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目的
探讨应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)检测胎儿DMD基因新发突变的价值。
方法对1例发育异常、无Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)家族史的胎儿的羊水样本进行染色体核型分析及SNP array检测，之后用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)检测胎儿及其母亲DMD基因的缺失或重复突变。
结果胎儿的羊水染色体核型为46，XY，SNP array结果为arr[hg19]Xp21.1(32 455 741-32 571 504)×1，缺失范围为116 kb，其断裂点分别位于DMD基因的第16及第30内含子，范围覆盖了第17～29外显子。MLPA检测提示胎儿DMD基因存在第17～29外显子的缺失突变，但胎儿母亲DMD基因未见异常。
结论胎儿DMD基因存在新发的第17～29外显子缺失突变，可能导致胎儿患BMD或DMD。对于致病基因不明、无家族病史及表型非特异的胎儿，应用SNP array检测可在一定程度上提高对于疾病的诊断效率。