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应用多聚酶链式反应（PCR）技术，直接分析了23名先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的21-羟化酶基因B（21-OHB）。不需用限制性内切酶分析以区分21-OHB和高度同源的假基因A（21-OHA），简化了基因分析过程。通过PCR诊断了7名患儿的基因缺陷。
应用PCR直接分析21—羟化酶基因B
【摘 要】
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应用多聚酶链式反应（PCR）技术，直接分析了23名先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的21-羟化酶基因B（21-OHB）。不需用限制性内切酶分析以区分21-OHB和高度同源的假基因A（21-OHA），简化了基因分析过程。通过PCR诊断了7名患儿的基因缺陷。
【机 构】
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上海第二医科大学附属瑞金医院儿科 200025,上海第二医科大学附属瑞金医院儿科 200025,上海第二医科大学附属瑞金医院儿科 200025,上海第二医科大学附属瑞金医院儿科 200025,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1992年09期
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