性联隐性遗传相关论文
报告1个家族3例铁粒幼细胞贫血，患者入院时临床症状相似，肝脾肿大，重度贫血（血红蛋白32~40g/L）、环形铁粒幼细胞明显增高。家系调查符合......
期刊
肾病综合征合并血友病者在临床较罕见,本人曾收治3例,现报1例如下。患儿男,8岁,三年前因面部及双下肢浮肿,尿蛋白+++,以“肾病”......
血友病的研究已进入基因诊断水平 ,但是 ,基层实验室的筛选方法依然是不可缺少的工作。为了提高对血友病的认识 ,进行产前检查及实......
典型的无汗性外胚层形成不全(AED),是一种无汗腺或汗腺发育不全的疾病,主要症状是病人不能耐热,牙齿生长不全、毛发稀少,具有干燥......
本文报道了性联隐性遗传无汗型外胚叶缺陷男性2例,并对其生理功能做了研
In this paper, we report 2 cases of sex-linked rece......
先天性无汗症系外胚叶发育不良所致,主要是性联隐性遗传。作者曾调查两家系现报告如下: 家系一,先证者,男,16岁,学生,出生后即无......
例1 患儿,女25天,因全身红斑丘疹加重伴发热咳嗽3天入院。患儿近满月无诱因全身出现红色斑丘疹,颈后出现散在毛囊炎。住院期间发......
1临床资料患者宋某，男，14岁。病历号166090。因听力下降，智能减退1年，失明，耳聋半年，左侧肢体无力3个月于1997年10日入院。于1年前无明显......
本病为性联隐性遗传,免疫异常伴有血小板减少和湿疹,临床罕见。现将所见1例报告如下。患儿男,5岁。其母代诉病史。患儿出生后一月......
血友病是性联隐性遗传性疾病，并发颅内出血者较为少见，现报告我院急诊科收治2例同胞兄弟甲型血友病均并发颅内出血。......
血友病B是凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变引起血浆FⅨ量的缺乏或质的缺陷所导致的一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,男性发病,其发病率约为......
血友病是一组X连锁隐形遗传性出血性疾病,主要表现为自发性出血或外伤、手术后出血,反复关节肌肉出血可以致残,危险部位出血甚至威......
血小板减少伴湿疹的免疫缺陷病(Ｗｉｓｋｏｔｔ—ＡｌｄｒｉｃｈＳｙｎｄｒｏｍ ,ＷＡＳ)是血小板减少、湿疹、反复感染为主要特征的一种Ｘ性联隐性遗传性疾病。我院今年收治两例患者 ,......
Wedderburn综合征为性联隐性遗传疾病,具有不同的外显率,男性患者多见,女性携带者中偶有某些表现。主要临床征为少汗、无汗以及部......
乳牙与恒牙大部分缺失畸形１例广东省口腔医院儿童牙科（５１０２６０）叶小雅患者，女，６岁，因乳牙短小，间隙过宽来诊。检查见为乳牙列，乳牙牙冠短小，Ⅰ｜Ⅰ呈锥......
假性肥大型肌营养不良症(Ducherme muscu-lar dystrophy,DMD)是一种性联隐性遗传病,因此绝大多数患者为男性,有比较一致的临床表......
因子Ⅷ(FⅧ)是一种血浆中的微量糖蛋白,在正常凝血中起关键作用。FⅧ的先天缺陷可发生于血友病甲、血管性假血友病(vWD)以及FⅧ、......
部分无牙症是一种先天性外胚层发育不良病,本症少见,我科自1979年以来遇到5例,皆属同一家族,与遗传有关,现报道如下: 一、家谱调......
患儿,男,5月。因反复发热、咳嗽2月余于1988年2月31日入院。自生后一周起反复发热,平时无汗,天气炎热时亦不出汗。系第五胎,足月......
1.营养性佝偻病有以下特点:A.肌张力低下B.血清碱性磷酸酶增加C.低钙血症D.显性遗传E.在学龄期发生
1. Nutritional rickets hav......
慢性肉芽肿(Chronic granulomatous disease)易误诊。常因耽误治疗而致脓毒血症迁延不愈,甚至死亡。今将我院1988年9月收治1例报......
女,4(1/2)月。因哭吵呕吐3天,出现呻吟及棕色便入院。生后1周四肢皮肤出现块状红肿,以后渐有
Female, 4 (1/2) month. 3 days du......
所谓重复性行为的表现是指无目的的重复性动作,并且具有一定的节律性。通过对孕中国实用儿科杂志1993年(第8卷)第6期妇超声检查,......
例1 女性,11岁。因出生后至今全身皮肤不出汗,头发稀少,无眉毛。患儿系第1胎,(早产妊娠8个月时出生),出生后头发稀少,幼儿时每逢......
血友病是一类性联隐性遗传性疾病。其中血友病 A(因子Ⅶ缺乏)发病率占出生男性的1/10000;血友病 B(因子Ⅸ缺乏)占血友病发病率的1......
血友病和血管性血友病的诊断和治疗苏州医学院附属第一医院（２１５００６）王兆钺血友病与血管性血友病（ｖｏｎＷｉｌｅｂｒａｎｄｄｉｓｅａｓｅ，ｖＷＤ）是临床上最常见的两种遗传性出血性疾病。血......
目的:分析总结CT在血友病患者髂腰肌出血中的表现与临床意义。方法:选取我院19例血友病髂腰肌出血患者,对该患者进行CT扫描,观察患......
本病又名湿疹—血小板减少性免疫缺陷病,为一罕见性联隐性遗传病,临床少见,现将我院所遇一例,报告如下: 患儿为四月龄男婴,因全身......
我室自1962～1981年共检出血友病115例,现将有关诊断与治疗方面的问题讨论如下: 临床资料一、临床表现本组115例血友病均为男性,发......
A①既然您已经知道,患者营养状况良好,故此问并不能使您得到新的信息,且对判定患者的出血倾向也无关痛痒。 (得分=0) A②这对判定......
先天性因子(?)缺乏是一种罕见病,国内外迄今报道约60例。近年我们发现2例,其临床及家系调查均有某些特点。 一、病例报告 例1,男,......
血友病(因子Ⅷ缺乏症和因子Ⅸ缺乏症)分为先天性和获得性二类。前者系性联隐性遗传,后者多为
Hemophilia (factor Ⅷ deficiency......
报告8例儿童原发性肾病综合征伴获得性高IgM 免疫缺陷症。其临床特点:血清球蛋白及IgG 值显著减少;IgM 在活动期或缓解期均较正常......
血友病通常指血友病甲(因子Ⅷ缺乏症)和血友病乙(因子Ⅸ缺乏症)。假血友病全称为血管性假血友病(von Willebrand病,VWD),其血浆中......
按全国血友病协作组设计方案,对黑龙江省宾县经建等7个乡203938人口进行了血友病患病率调查。调查结果表明,患病率为3.43/10万,标......
肾上腺脑白质营养不良是一种性联隐性遗传性疾病,多见于男性小儿,呈全身性代谢障碍。体内脂类、组织及体液中长链脂肪酸均不同程度......
血友病是一组因为缺乏凝血因子而导致凝血功能障碍的性联隐性遗传性出血性疾病。由于凝血因子缺乏,患者自幼年起关节、肌肉等部位......
血友病（hemophilia）是一组性联隐性遗传的出血性疾病，其临床上分为血友病A型[凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺陷症]和血友病B型[凝血因子Ⅸ（FIX）缺陷症]......
随着遗传学迅速发展,人们已发现3000多种遗传病,其中大约有250种只在男性发病,女性没有或很少患病。男宝宝只要X染色体上出现致病......
惠高芳,女,1岁6个月,汉族,陕西富平人。1984年6月5日因腹泻就诊,查体时发现舌前1/2横断性缺损,双手指多处溃疡,下颌切齿脱落而引......
<正>血友病是性联隐性遗传的出血性疾病,由遗传性凝血因子缺乏所导致,分两个类型:血友病A为FⅧ缺乏,血友病B为FⅨ缺乏,20%30%重症......
