单基因遗传病相关论文
单基因遗传病是高中生物教学中的重要教育内容,单基因遗传病的判定学习情况不仅关系着高中生的生物考试成绩,而且对于我国高中物理......
目的:通过对产前患有先天性心脏病（Congenital heart defect,CHD）胎儿的羊水细胞进行染色体核型分析、低深度全基因组测序（Copy numbe......
随着高通量测序技术的发展，获取孕妇外周血胎儿游离DNA进行胎儿染色体非整倍体评估的无创产前筛查（NIPT）技术已在国内外广泛应用。21......
在目前已知的人类致病遗传变异中，点突变约占58%。近年来在CRISPR/Cas系统上发展而来的单碱基编辑技术，实现了碱基之间转换或颠换。......
目的探讨微滴式数字PCR(droplet digital PCR, ddPCR)技术在单基因遗传病无创产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术对母体外周血中......
非免疫性因素是引起胎儿水肿最常见的原因，主要表现为各种原因引起的病理性液体蓄积，其病因复杂、死亡率高，预后取决于其潜在的致病因......
单基因遗传病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一,在医疗技术发达的今天,仍无有效的根治方法.产前诊断能够在妊娠早期及妊娠中期......
目的探究中国人群中高频携带的基因突变及相对应的疾病,为确定遗传病携带者筛查疾病范围做参考。方法选取从2017年7月—2018年7月......
原发性免疫缺陷病(PID)是免疫系统1个或多个要素缺陷所致的一类罕见病,大多数PID为单基因遗传病。由于遗传的多效性与异质性,明确......
血友病A是一种单基因遗传病,基因治疗有可能根治本病,因此,近二十年来国内外在血友病A基因治疗的研究方面做了大量工作,取得了一定......
地中海贫血(thalassemias)是由于某类珠蛋白合成受抑制所引起的溶血性贫血,但并不涉及血红蛋白结构的异常,是人类最常见的单基因遗......
诱导性多能干细胞(induced pluripotent stem cells,i PS细胞)是指将一些特定的转录因子转入已分化的成体细胞,使其重编程为形态及......
目前已知的单基因遗传病超过7000余种，大多数尚缺乏有效的治疗手段。胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PG......
视网膜色素变性(RP)是由视网膜光感受器和色素上皮细胞变性导致的,特征为夜盲和进行性视野缺损的一组常见致盲眼底病,同时又是具有......
[摘 要]单基因遗传病遗传方式的判断，对于解决有关遗传病方面的题目有很重要的作用，一般都放在题首。只有正确地判断遗传方式，才能进......
目的探讨孕前扩展性单基因病携带者筛查(PECS)的临床应用价值。方法回顾性分析2019年11月至2020年5月于新疆佳音医院辅助生殖治疗......
对23个HBsAg慢性携带者家系375人进行遗传流行病学研究结果显示：有血缘关系亲属HBsAg携带率明显高于无血缘关系者（P......
炎症性肠病（IBD）包括克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC），其总的患病率在西方国家为1％～2％，UC在我国很常见，近年被诊断为CD的病例也越来越多。其病......
近十多年来 ,单基因遗传病的植入前遗传学诊断 (PGD)已取得了显著的成绩 ,其基本技术包括胚胎活检、PCR和FISH。本文就 PGD的研究......
从近几年高考试题的考点分布来看,细胞代谢、遗传的基本规律、动物生命活动的调节、生态学等部分内容仍为生物高考的重点考查对象(......
进行性对称性红斑角化症（PSEK）包含一组临床及遗传学异质性较强的疾病，既往研究认为n GJB3和n GJB4是其主要致病基因。随着......
单基因遗传病是近几年临床中非常常见的一种疾病,其种类繁多,且每一年都呈现为上升的趋势发展着.由于单基因遗传病对人类健康的威......
国家高级公共营养师中国营养联盟优秀营养师 每个人都存在个体差异即使是直接亲属关系，这是我们不得不承认的。这样一来，你还愿意......
Wilson病(Wilsonsdisease，WD)，又称为肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，HLD)，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由......
研究背景和目的:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组最常见的周围神经单基因遗传病,具有高度的临床变异性和遗......
背景与目的β地中海贫血（βthalassemia，简称β地贫）[MIM 141900]是世界上最常见的单基因遗传病之一，β地贫的地理分布主要在全球的热......
人类疾病致病基因的发现为我们理解疾病发病机理的分子机制提供了很好的途径。寻找致病基因最常用的方法是定位克隆,现代生命科学......
遗传病种类多，治疗难度大，不仅严重危害患者的健康，而且给患者及其家庭乃至社会带来沉重的负担。在众多遗传病中，单基因遗传病是由单基......
遗传病是由基因组中的一个或多个异常引起的遗传问题,往往在出生时就被决定了(先天性),也可后天发病。如遗传性痉挛性截瘫、遗传性......
