遗传性共济失调相关论文
背景:遗传性共济失调（Hereditary ataxia,HA）是一大类具有高度遗传和临床异质性的神经系统疾病,因临床表现多样且复杂,需通过基因检......
目的:本研究旨在观察低频重复经颅磁刺激治疗6例脊髓小脑共济失调患者的疗效;通过系统评价的方法,回顾了目前为止重复经颅磁刺激作......
遗传性小脑共济失调归之于“骨摇”。论其病机当为先天不足，髓海失养。肾为先天之本，脾为后天之本。肾主骨失髓充脑，为作强之官，伎巧出......
本研究小组于 20 世纪末对常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调(SCA)开始了分子遗传学诊断及发病机制的研究，至今所研究的情况进行......
目的：建立完善、正规的遗传性共济失调诊断流程.方法：查阅国内外文献,根据各亚型共济失调患者特征性临床表现,我国各亚型共济失调患......
2019年12月以来，在湖北省武汉市陆续发现了一系列传染性极强的不明原因肺炎病例，后经证实为感染"严重急性呼吸道综合症冠状病毒2型(......
遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一类缓慢起病、进行性加重，以共济失调、辨距不良等为特征的具有高度临床、病理和遗传......
科研层面的基因突变分析以及家系研究应逐步进入临床，开展常见致病基因突变检测，并建立相应的规范和流程，以提高对遗传性共济失调的诊......
本文总结生物化学方面以丙酮酸代谢异常为特点的临床疾病。正常丙酮酸代谢丙酮酸形成主要来自葡萄糖的分解。通常,糖分解受参与氧......
先证者,男,16岁。自幼发育迟缓,4岁站立,行走不稳、易跌跤。6岁学说单词,含混不清。8岁起始腹泻,每日3～4次,无粘液脓血,无腹痛。易......
多发性硬化(MS)多发生于青壮年,30岁为高峰。晚发型的年龄标准各家不一,40、45与50岁以上不等,本组择中定为45岁以上者。现将我院......
Friedreich共济失调是遗传性共济失调的类型之一,是一种主要累及脊髓的进行性病变的疾病,多为常染色体隐性遗传,而显性遗传则不多......
小脑橄榄萎缩（Ｈｏｌｍｅｓ型）是遗传性共济失调的一种特殊类型，也是以进行性小脑共济运动障碍为突出表现的家族性遗传疾病。我们所遇一家系报告如......
t(14;14)(q11;q32)或inv(14)(q11;q32)见于遗传性共济失调-毛细血管扩张症(AT)及T淋巴细胞肿瘤,约占AT患者的7%～10%,在继发于AT的T......
遗传性共济失调是临床病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病,本文总结了王桂玲教授治疗本病的经验,对病因病机、发病部位......
遗传性共济失调(HA)是一组发病率较高的神经系统遗传病。在很多国家均有发生。本病发病机理不明,症状复杂,无特殊治疗及终止其遗......
马查多-约瑟夫(Machado-Joseph Dis-ease,MJD),又称脊髓小脑共济失调3型(SCA3),是神经系统的常染色体显性遗传病,最早可追溯到上......
Sanger-Brown 失调系遗传性共济失调的一种类型,现将我科所见1例报告如下。患者男,39岁,工人,自20岁起即发现走路不稳,左右摇晃,......
Refsum综合征又称遗传性共济失调性多发性神经炎。现将我院发现的一例报告如下。王×,男,19岁,以四肢末端针刺样疼痛伴行走不稳20......
遗传性共济失调症是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统慢性变性疾病,通常有家族遗传倾向。Marie氏共济失调是小脑型遗......
遗传性共济失调是一组遗传性神经系统变性疾病。其突出的I临床表现为共济运动障碍。病变主要累及小脑和脊髓后索,然而在不同病例......
家族性小脑皮质萎缩(Holmes Ⅲ型综合征)系遗传性共济失调的一个类型。最近,我们发现一例,进行了家系调查,在五代53人中确定患者1......
Marinesco-Sjogren氏综合征,又名遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征,属遗传性脊髓小脑变性。本综合征特点为白内障,小脑......
遗传性共济失调是一种中枢神经系统变性疾病,常为家族遗传。我们曾遇到4例Friedfeich共济失调症,服安坦有较满意疗效,故特介绍如......
Refsum 综合征又称遗传性共济失调性多发神经炎,至今国外文献记载约60余例,国内尚未见报道。特将我们发现的1例报告如下。林××......
遗传性共济失调是神经系统较常见的遗传性疾病.本文报告二个家系共9个病例.例1 先证者男性,53岁,干部.以步态不稳18年,双上肢震颤......
患儿,男,14岁。于4年前无任何诱因出现视力下降,呈进行性加重,书写逐渐困难,字迹模糊不清,大小不等,行距不齐。9个月前出现走路不......
小脑型遗传性共济失调是遗传性共济失调中较常见的一个类型。有家族遗传史者诊断较容易。散发病例诊断较困难。为了提高对此类疾......
例1:女,18岁.四肢震颤,语言含糊不清,逐渐加重3年,于1984年4月入院.父母非近亲婚配,无类似家族史.体检:发育正常,语言含糊,四肢张......
原发性小脑共济失调又称marie氏共济失调,是中枢神经系统变性病,病变主要累及小脑、脊髓侧索及下橄榄核,多有家族遗传史,本文对10......
遗传性痉挛性截瘫与遗传性共济失调是一种罕见亚型。现将笔者所见四例报告如下。例1、男性,18岁。第五胎,患者从5岁始走路不稳,以......
Refsum’s病又称遗传性共济失调性多神经炎,1946年首先由Refsum报告,属常染色体隐性遗传.1963年K1enk和Kahlke发现这种病人血清植......
遗传性共济失调是指发生于脊髓—小脑—脑干系统的一组变性疾病。目前尚无统一的分类方案,其中以 Friedreich 共济失调多见。国内......
遗传性共济失调性多发性神经炎(Heredopathia Atactica Polyneuritiformis)于1945年首先由Refsum报道,1947年Viets命名为Refsum’......
本文报告胎脑组织移植治疗小脑萎缩症30例,近期有效率达96.7％,短期随访疗效显著者占45％,有效者占55％。本文对病因、胎脑“供体”的胎......
Roussy-Levy氏病是一种少见的伴肌萎缩的遗传性共济失调综合征.我院1984年接诊一例,现报告如下: 张××,男,29岁。下肢肌萎缩,走......
我院近3年来共收治小脑型遗传性共济失调患者16例,全部进行了CT脑扫描诊断。除2例未见明显阳性改变外,余14例均显示出明显的小脑萎......
脊髓小脑变性或称遗传性共济失调,是一大组性质大致相同的疾病。这组疾病是以共济失调这一共同的临床表现,松散地集合在一起的。......
遗传性共济失调性多发性神经病(Heredo-pathia atactica polyneuritiformis又称Refsum氏病)国内仅见1例报道,我院发现一家系共3例......
作者观察25例(14家族中)病(БФ)和13例(2家族中)病(БПМ)患者的血液与尿中氨基乙磷酸(Т)的含量。根据其共济失调障碍的程度将......
遗传性共济失调是一组以共济失调障碍为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病,通常有遗传倾向。现将一个家系Ⅲ代13人中8名罹患本......
