遗传性共济失调相关论文
背景:遗传性共济失调（Hereditary ataxia,HA）是一大类具有高度遗传和临床异质性的神经系统疾病,因临床表现多样且复杂,需通过基因检......
目的:本研究旨在观察低频重复经颅磁刺激治疗6例脊髓小脑共济失调患者的疗效;通过系统评价的方法,回顾了目前为止重复经颅磁刺激作......
2019年12月以来，在湖北省武汉市陆续发现了一系列传染性极强的不明原因肺炎病例，后经证实为感染"严重急性呼吸道综合症冠状病毒2型(......
t(14;14)(q11;q32)或inv(14)(q11;q32)见于遗传性共济失调-毛细血管扩张症(AT)及T淋巴细胞肿瘤,约占AT患者的7%～10%,在继发于AT的T......
我院近3年来共收治小脑型遗传性共济失调患者16例,全部进行了CT脑扫描诊断。除2例未见明显阳性改变外,余14例均显示出明显的小脑萎......
先证者(Ⅲ3) 女,34岁.因"行走不稳5年,言语不清3年"于2004年10月来我院就诊.5年前患者渐出现走路不稳,自觉双下肢僵硬,行走时脚落......
共济失调是患者不能按一定的形式维持精细步态、完成精确动作的一种病理状态,任何累及小脑传入或传出途径的病变都可能导致共济失......
本文分析了55例小脑型遗传性共济失调的临床资料，男女之比为4：1，2/3患者年龄在37～50之间，并发症状多为行走不稳。主要临床表现为兼有躯......
背景与目的：遗传性共济失调作为一组以共济失调为突出表现的中枢神经系统遗传疾病，病变累及小脑，脊髓，脑干，大脑皮层，脑神经，脊神经和自主......
研究背景： 脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia SCA)是一组由遗传因素造成的神经系统变性疾病，临床主要表现为小脑性共济......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
橄榄脑桥小脑萎缩 (olivopontocerbellar atrophy,OPCA) ,是一种以共济失调为主 ,呈慢性进行性发展的疾病 ,为遗传性共济失调中较......
1 临床资料 1先证者,男,50岁。渐进性走路不稳、饮水呛咳,说话不清 8年就诊。8年前患者无明显诱因出现走路不稳,易跌倒,当时院外......
共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多，但主要可分为遗传性及散发性两大类。遗传性......
出现在基因内三核苷酸重复序列(CAG)n·(CTG)n的"动态"扩增与包括多型脊髓小脑共济失调在内的神经-肌肉系统退行性病变的发生密切......
■干细胞是什么?rn干细胞是具有自我复制和多向分化潜能的原始细胞,是机体的起源细胞,是形成人体各种组织器官的原始细胞.在一定条......
临床资料:1.先证者 男,47岁,工人。因渐起行走不稳,饮水呛咳,构单欠清5年就诊。患者5年前开始出现行走不稳,并缓慢进行性加重。3......
脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是常染色体显性遗传性共济失调的主要类型之一,以小脑共济失调的运动症状为主,伴有眼征、精神症状、......
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的神经系统遗传变性病,大多隐匿起病,缓慢进展,临床表现为行走不稳、持物不稳、言语欠......
目的研究分析遗传性共济失调的临床特点及基因诊断。方法对临床诊断为遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）的41个家系49例患者、42......
遗传性共济失调目前无特效治疗方法,我们应用低能量He-Ne激光血管内照射血液(以下简写为ILIB)方法治疗12例病人,收到满意疗效,现报......
线粒体脑肌病(Mitochondrial Encephalomyopathy MEMP)在临床上是一组以肌肉和神经细胞线粒体形态异常及功能缺陷为特征的病变。其......
先证者(Ⅲ1)男,38岁.从半年前起逐渐出现双腿僵硬、不灵活,走路时步态不稳,易跌倒,两手动作笨拙,不能完成精细动作,说话含糊不清,......
肌阵挛性小脑协调障碍（dyssynergia cerebellaris myoclonica,DCM）,是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征,又称Ramsa......
遗传性共济失调类型较多.笔者遇见一家系2代中五人发病,符合其中小脑橄榄萎缩(HOLmes型)者,现报告如下:临床资料 先例者(Ⅲ9)女60......
1临床资料患者,26岁。因走路不稳,讲话不清1年,来我院就诊,患者1年前无任何诱因,逐渐出现走路不稳,讲话不清,写字字体发生变化,表......
目的:探索线粒体DNA点突变与遗传性共济失调的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增临床确诊为遗传性共济失调的26例患者和35例健......
单核苷酸多态性(SNP)作为一种遗传性多态，具有分布广、数量多、易于批量检测等优点。以SNP为基础的关联分析及连锁不平衡研究，已成为......
遗传性共济失调(HA)是一类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病。该病在全球各族人群中均有......
鲍远程教授系安徽省中医院脑病科主任医师，国家级名老中医，从事医学教研40余载，中医学理论扎实，博采诸家，兼收并蓄，临床经验丰富，尤其是治......
1病例资料1．1一般资料患者男性，35岁，主因走路不稳2年，加重伴头晕、呕吐10d，于2016年4月5日入住本院神经内科。该患者于入院前2年，无诱因......
遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病,常有家族遗传性[1],现将我们于200......
遗传性共济失调是一组以小脑萎缩而致的慢性进行性共济失调为特征的疾病,其与中医伏邪学说有着相似之处。文章主要从伏邪理论探讨......
目的：通过遗传性共济失调针刀为主治疗一例报告，探讨治疗方法。方法：1．针刀治疗；2．中药治疗；3．其他治疗。结果：疗效明显改善。结论：针刀为主......
目的观察盐酸多奈哌齐治疗遗传性共济失调的疗效.方法选择遗传性共济失调患者20例,随机分为两组.治疗组(10例):盐酸多奈哌齐起始剂......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
目的观察运用中医辨证论治通过针灸中药联合应用对遗传性共济失调疾病的治疗效果。方法我科采用针刺、电针、灸法、口服中药以补肾......
Friedreich共济失调（FA）是最常见的脊髓小脑变性的遗传性共济失调症，多有家族史。表现有步态和肢体的进行性共济失调，下肢反射消失，构音......
