目的 探讨双色荧光原位杂交(FISH)技术在t(8;21)白血病诊断和治疗监测中的应用.方法将2001年以来应用双色双融合AML1/ETO基因探针进行FISH检测的70例白血病患者,分为未治疗组和治疗组,回顾性分析核型、FISH及部分RT-PCR结果,对核型结果有疑问的患者再应用显带后连续进行中期FISH方法予以确定.结果未治疗组共42例,经FISH补充检测确诊30例为t(8;21)患者,其中2例患者核型分析未检出t(8;21)和1例RT-PCR结果阴性患者FISH检测结果均为阳性;6例复杂易位患者通过显带后连续中期FISH检测不仅确定AML1/ETO融合基因的存在,同时精确定位.治疗组共28例,为已确诊的t(8;21)白血病患者.3例患者核型分析结果正常或非t(8;21),FISH检测结果阳性.2例通过FISH监测到复发.结论双色FISH技术是一种敏感、精确的t(8;21)白血病的诊断和治疗监测工具,可精确定位复杂核型,因而是常规细胞遗传学检测的必要补充。