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目的 分析71例VSD胎儿与染色体异常的关系及随访观察结果，为遗传咨询及胎儿预后提供依据。方法将2019年1月至2021年3月在新疆乌鲁木齐市妇幼保健院行超声提示VSD的71例孕妇，根据VSD是否合并心脏及心外畸形分为4个组，其中单纯VSD 37例、VSD合并心脏畸形17例，VSD合并心外畸形13例，VSD同时合并心脏及心外畸形4例，开展染色体核型及SNP-Array分析，比较四组胎儿染色体异常情况、引产率、室缺自然闭合及生长发育等。结果 71例VSD胎儿中13例染色体核型异常（18.31%）,16例芯片检测结果异常（22.53%）。VSD仅合并心外畸形组染色体核型异常率明显高于单纯室缺组（P＜0.05）,VSD仅合并心外畸形组和VSD同时合并心脏及心外畸形组致病性CNV检出率明显高于单纯室缺组（P＜0.05）。染色体核型正常胎儿中共检测出7例CNV（12.1%），其中致病性CNV为2例，意义不明CNV为5例。对71例患儿中有23例引产（32.4%），单纯VSD引产率明显低于其他各三组（P＜0.05），单纯VSD组室间隔自然闭合率明显高于VSD仅合并心脏畸形组（P＜0.05）。发现7例患儿生长发育迟缓，2例出现智力水平低下，四组患儿一般状况比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 VSD胎儿建议行遗传学检测，SNP-Array可提高遗传学异常检出率，为遗传咨询及对胎儿预后的评估提供依据。