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溶酶体贮积病作为遗传性代谢病中的一组重要疾病，近年在诊断、治疗和预防方面取得了显著的进步。文章介绍了溶酶体贮积病的临床诊断与症状前诊断，指出，目前细胞治疗已成为溶酶体贮积病的有效和可行的治疗选择。通过对有家族史的同胞开展症状前的诊断，临床高危家庭成员致病基因携带者的检出，能对高危家庭再次生育开展遗传咨询。产前诊断对预防患者的再次出生提供了重要帮助。