异染性脑白质营养不良相关论文
异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy， MLD）是一种由芳基硫酸酯酶A（arylsulfatase A， ARSA）基因突变导致的罕见遗传性白......
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目的 探讨并总结基于基因修饰的外周血自体干细胞移植治疗外籍儿童异染性脑白质营养不良的护理经验。方法 2 岁6 月的波兰籍MLD 患......
目的 探讨异染性脑白质营养不良脑临床表现、脑MRI、MRS与ARSA基因突变特点.方法 2010年7月-2012年6月广州市妇女儿童医疗中心内分......
目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床特征并对其进行ARSA基因的变异检测。方法对患儿及其父母ARSA基因的外显子......
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异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病，该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积......
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目的对60例惊厥及发育落后且有头颅磁共振成像(MRI)改变的患儿进行基因筛查，并分析芳香基硫酸酯酶A(ARSA)基因突变者临床表现及头颅......
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目的 探讨早倍体相合适血干细胞移植联合同充质干细胞输注治疗异染性脑白质营养不良的护理方法.方法 对1例异质性脑白质营养不良患......
异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体退行性疾病,由于芳香基硫酸酯酶A缺乏,导致硫酸脑苷酯堆积,中枢和外周神经系统脱髓鞘病......
目的分析1例异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)患者的诊疗经过,提高对本病的认识。方法总结2019年8月首都......
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目的 探讨一个异染性脑白质营养不良(Metalchromatic leukodystrophy,MLD)伴癫痫患儿的家系的临床特征及芳基硫酸酯酶A(Arylsulfat......
目的探讨肌电图（EMG）检查在3种遗传代谢病[线粒体病、异染性脑白质营养不良（MLD）及甲基丙二酸尿症（MMA）]诊断中的意义。方法 18例患儿均......
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目的 分析并确定8例异染性脑白质营养不良(metaehrcxnatie leukodystrophy,MLD)患者的芳基硫酸酯酶A(arylsttlf-tase A,ARSA)基因......
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目的探讨单倍体相合造血干细胞移植联合间充质干细胞输注治疗异染性脑白质营养不良的疗效。方法 7岁患儿,采用单倍体相合造血干细......
评价异染性脑白质营养不良（MLD）的临床特征和白细胞芳基硫酸酯酶A（ASA）的诊断价值。方法对本院确诊6例MLD患儿临床与实验室检测资科进......
对一个异染性脑白质营养不良家系通过酶活性测定进行病例诊断和两次产前诊断,其中一次为患儿,已终止妊娠;另一次为杂合子,已出生表......
异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良中最常见的一种类型。因本病少见，临床医师对本病缺乏足够认识，往往不易识别而延误诊断。应用......
异染性脑白质营养不良（met achromatic leukodystrophy，MLD）又称脑硫脂沉积病（sulfa tide lipid sis），该病为常染色体隐性遗传病，其致病基......
<正> 异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体退行性疾病,由于芳香基硫酸酯酶A缺乏,导致硫酸脑苷酯堆积,中枢和外周神经系统脱髓......
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,致病基因(ARSA)定位于22q13.3,ARSA突变导致芳基硫酸酯酶A(ASA)活性......
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海洛因作为毒品已广为人知,和吗啡一样,是强麻醉镇痛剂,滥用可致人体多脏器损害.医学上有关报道一般都集中于过量中毒所引发的急性......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
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报道１例少年型异染性脑白质营养不良的临床与病理。临床以进行性精神行为异常为特征。ＣＴ示两侧大脑白质内太低密度灶呈放射状伸向额叶......
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ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
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目的 分析以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良（MLD）的临床特征与诊断。方法 回顾分析1例以周围神经损伤为特征的MLD患儿的......
1 病历简介患儿,女,5岁.于1997年8月无诱因突发抽搐20min,用药后缓解.其后,患儿疲睡约18小时,期间发热40.0℃,经对症处理,热退.患......
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)属于遗传性白质脑病(Leukoencephalopathy),并且是其中的比较常见类型,......
目的探讨单倍体相合造血干细胞移植联合间充质干细胞输注治疗异染性脑白质营养不良的疗效。方法 7岁患儿,采用单倍体相合造血干细......
目的分析并确定一个异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy,MLD)家系芳基硫酸酯酶A(arylsulftaseA,ARSA)的基因(ARSA)......
<正>异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)是一种严重的神经退化性代谢病,为常染色体隐性遗传。是由于硫酸脑......
<正>异染性脑白质营养不良临床少见,2012年,笔者收治1例,现报告如下。临床资料:患者女,32岁,智能障碍病史20余年,智能障碍症状加重......
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<正>1病例介绍患儿女性,5岁6个月。因"反应差,行走不稳4个月"于2011年9月5日入院。近4个月来被发现走路乏力,足尖着地,行走不呈直......
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目的探讨家族性成人型异染性脑白质营养不良（ＭＬＤ）的临床特点及遗传方式。方法报告３例成人型ＭＬＤ具有家族性、遗传性特点的患者，并采用甲苯胺蓝......
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)是一种影响酰基硫酸酯酶A(ARSA)表达的遗传性疾病,特征为少突胶质细胞(o......
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<正>脑白质营养不良是指中枢神经系统正常髓鞘生长受累所致疾病,该类疾病应只包括那些由遗传决定的脑白质病。异染性脑白质营养不......
<正>1病例资料女,29月龄,因"精神运动发育倒退9个月,间断抽搐1个月"入天津市儿童医院(我院)。患儿足月顺产,生产史无异常。父亲幼......
目的:分析并确定8例异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy,MLD）患者芳基硫酸酯酶A（arylsulftase A,ASA）的基因（ARSA）突变......
目的分析并确定8例异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)患者的芳基硫酸酯酶A(arylsulftase A,ARSA)基因突变......
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多种硫酸酯酶缺乏症（multiple sulfatase deficiency，MSD，OMINI#272200）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。1965年Austin首先报道了2例，......
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