【摘 要】
：
Lysosomal storage disorders (LSDs) are genetic defects caused by lysosomal hydrolase deficiencies. These deficiencies lead to substrate accumulation affecting c
【机 构】
：
Department of Genetic Testing,Kaiser Permanente,Southern California,4580 Electronics Place,Los Angel
论文部分内容阅读
Lysosomal storage disorders (LSDs) are genetic defects caused by lysosomal hydrolase deficiencies. These deficiencies lead to substrate accumulation affecting cells, tissues and organs. Detecting abnormal compound excretion and deficient enzymes assist diagnosis of these disorders for treatment and prevention. This mini review summarizes clinical presentations and diagnostic workup of LSDs and updates the new development in the area.
其他文献
中国古代文化中蕴含着丰富的自然科学思想,如“天人合一”的宇宙整体观思想。《管子》对天人关系的认识是唯物主义的,认为天地自然是按照阴阳规律而运动变化的,实现人与天地
预订好房间,拿到房卡,才十一点二十三,离火车到站还有四十八分钟.出站口大门紧闭.他看看表,决定坐在车里等.已是十月份了,秋意如潮,充沛的月光漫卷而来,宁静得像汪在池子里的
李元阳是明代中后期云南著名的文学家、思想家,以独特的思想和文学创作给后人留下了丰厚的遗产。本文试图从李元阳诗歌中占比最大的山水诗入手,探讨其独具个人风格和地域风情
一殳爱秀下定决心要死,是在2012年的冬天,死因是为了一块墓地。殳爱秀家在丰水沟。丰水沟是藏在乌蒙群山中的一个彝族与汉族杂居的原生态山寨,这个寨子虽然小,却大有来头。民
1rn夜色是多么迷人呀!那是1965年的夜色.我嗅着夜色中的蚕豆花香,仿佛嗅着母亲纳鞋底时喷出的鼻息一般舒坦.船整整行进了一个月,现在终于停歇了,它停歇在马家水渠——我的家,
在科技飞速发展的信息时代里，Flash成为了越来越多的人所关注的一种数字艺术发展的趋势。简单的Flash动画在网页宣传中无疑增添了一份生动和吸引力，Flash在网页设计中开创了数
目的:探讨健康体检人群甲状腺结节患病率及影响因素.方法:对2015年5月-2016年5月到本院体检中心进行体检的2400名健康体检者的一般资料进行回顾性分析,所有患者均实施甲状腺
“以人为中心”的发展观 ,是当今社会一切有识之士的共同主张。我国政府一直把“着眼于人民群众”提高到经济和社会发展的高度来认识 ,认为人的全面发展既是经济和社会发展的
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7
摘要：短篇小说是海明威优秀作品的重要组成部分。短篇小说简单、生动、客观、简约的语言特点是作品成功的重要原因之一，海明威也因此而被誉为“20世纪优秀的语言学家”。学界研究者对海明威短篇小说的语言特点已经达成共识，本研究从语言学的角度综合探究海明威短篇小说的语言特点，旨在从新的视角探究海明威的语言艺术。 关键词：海明威；短篇小说；语言学；语言特点 海明威是20世纪美国最优秀的文学家之一，其短篇小说