小儿溶酶体贮积病16例临床报告与分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhen3071
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本文报道我院自1968至1992年诊断为溶酶体贮积病——小儿粘多糖病及粘脂病16例,其中粘多糖病14例、粘脂病2例,每例均经尿检验证实,前者尿中含有过量粘多糖,后者尿中含唾液酸寡酸.本文除对其作了临床分析外,并指出在诊断此类疾病时,除时有明显骨骼改变的患者引起重视外,并应对智力低下、语言障碍而骨畸形较轻的粘多搪Ⅲ型患者予以重视.对临床类似粘多糖病但表现较轻的粘脂病应提高警惕,以免漏误诊断.
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