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目的分析黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型患儿的临床特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2008年12月至2020年8月经酶活性和......
目前，采取异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)，是临床上大多数遗传性血液系统疾病和原发性免疫缺陷病的根治手段。但是由于缺少人类白......
目的 对临床疑似黏多糖贮积症患儿进行常见酶学分型.方法 收集70例临床疑似黏多糖贮积症的患儿,临床疑似黏多糖贮积症的指征包括:......
患儿男，2岁，主因“18个月时被发现表现异常”就诊。查体：颜面粗糙，唇厚，头颅大，反应迟钝。实验室检查：尿中排出黏多糖，血清艾杜糖醛酸-2-硫......
患儿女，11岁。主因“双眼视物不清，间断眼胀痛半年余”来我院就诊。10年前，无明显诱因出现生长发育缓慢，全身各关节增粗，逐渐活动受限，无......
黏多糖病（mecopolysaccharidosis，MPS）是一组少见的先天性遗传疾病，是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解，在各种......
