高腭弓相关论文
我室将绒毛短期培养法〔1〕应用于临床发现1例罕见的染色体异常:69,XXX,-4,-15,+der(4),+der(15),t(4;15)(4 pter→4 q35∶∶1592......
例1,女,54岁,农民。因持续胸痛24小时于1986年3月19日住院。体检:高腭弓,胸前凹陷,脊柱呈“S”形,指(趾)细长,身长153cm,上半身72......
先天性卵巢发育不全早期诊断１例沈阳市红十字会医院儿科（１１００１３）王幼超患儿女，４０天．因双下肢水肿４０天入院．患儿自出生即发现双下肢水肿，双足尤明显．热......
1病例资料患儿女,6个月。2009年8月于天津市第五中心医院儿科因“生后6个月外貌特殊”复诊。患儿生后7～8h开始喂养,首次吃奶前表现......
脆性X综合征(fragile X syndrom e,FXS)是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智能低下综合征,发病率占全部儿童的0·05%,呈X连锁......
Hornstein等总结1981年以前报道的13号染色体长臂远端部分三体25例,Niebuhr曾对有关病例的临床症状和核型作了综述。国内尚未见报......
患婴,女,1986年6月28日因臀位行剖腹术娩出。第1胎,足月妊娠,出生时青紫窒息伴羊水过多。体检:身长40cm,体重1700g,头围31.5cm。......
Ｘ性染色体异常３例报告河北省保定市妇幼保健院（０７１０００）李伟，潘宝珍临床病例例１周某，女，３４岁，身高１３８ｃｍ，体重３４ｋｇ，营养不良，皮肤粗糙，脸上有黑痣，面目痴呆，反应迟钝，两......
9号染色体部分单体在1973年首次被描述。继后临床和细胞遗传学研究定为del(9)综合征,具有一组主要的临床特征。迄今已报道30多例......
患者女,5岁,因智力低下,有时行为不能自控,于1988年10月来我室咨询。患儿系第1胎,足月顺产,出生时体重2.6kg,人工喂养。1岁能抬头......
报道一家系有7例马凡氏综合征患者:先证者女,17岁,诉活动后心悸3年,近1个月心慌加重,伴胸闷。从小视力差,消瘦,常有头晕,无昏厥史......
马凡综合征误诊１例分析广东省肇庆市第二人民医院（５２６０６０）陈广幸杜志恒患者陈某，男，５６岁。以活动时心悸、气促１年于１９９２年６月２３日入院。病人既往体健，从事......
Turner综合征为较常见的性染色体异常,发生率为1:3,000活婴。Turner综合征核型的种类很多,但核型为45,xo/46,xy,del(9)(q11q13)较......
患者 男，１０岁，出生体重２．５ｋｇ，出生时无窒息史。３岁后才会讲简单话语，独立行走，并且发现双髋关节脱位，经石膏固定现已复原。舌系带短行手术，以及双......
Ｐｒｏｔｅｕｓ综合征１例山东医科大学附院围产医学中心（２５００１２）杨瑞芳，王明毅，王济周病例患儿，女，６岁，因自幼肢体不对称而就诊。患儿系第一胎足月顺产，父母非近亲......
为分析和探讨Turner综合征的临床以及细胞遗传学特征,通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病诊断 ,确诊了Turner综合征130例 ,......
新生儿出生后即有全身肌肉活动,此时肌张力偏高,但在某些患儿由于先天或后天性因素可引起肌张力低下、肌肉软弱、全身松驰、少动,......
ＰｉｅｒｅＲｏｂｉｎ综合征２例报告泸州医学院附属医院（６４６０００）唐章华文芙英胡晓例１：患儿，男，２０天，因气促１天，呕吐４次于１９９４年４月１１日入院。Ｇ１Ｐ１，４０＋５周孕，顺产无窒息史，出生时体重４ｋｇ。入院前１天......
患男,7月,以生后颜面部异常伴左耳畸形7个月就诊。系第1胎第1产,足月顺产,当时接生 员称脐带较一般为粗,无产伤史。生后牛奶喂养......
张××女,7岁,住院号133587。主因面部浮肿三天,全身浮肿一天,于1980年5月1日入院。入院诊断为急性肾小球肾炎,智能落后。因发现......
猫叫综合征(Cri du chat Syndrome)是一种常染色体异常疾病,自1963年 Lejeume)报道以来,现已发102例,本病特征是患儿哭声似猫叫,......
Pierre—Robin氏综合征包括三种缺陷:小颌、腭裂(或高腭弓)及舌后移。1985年8月以来发现3例,随访1例,报告如下: 例1.周某,女,5天,......
例1 男 2天第二胎足月顺产,孕母体健无服药史,父母非近亲婚配。因生后14小时发现呼吸困难、阵发性发绀住院。无咳嗽、发烧及惊厥,......
病历摘要患儿男,2天。因口周青紫1天来诊。2胎2产,足月顺产。产后1天阵发性口周发青,不会吃奶,不发热,无咳嗽和气喘。父母非近亲......
刘某某,女,26岁,孕41周。于1988年10月30日临产急诊入院,娩出一男婴。新生儿体检:身长41Cm,头围28Cm,体重1700g,哭声微弱,皮肤有毳......
患儿,女,3个月。第一胎,第一产。36周早产。出生体重2.5kg。生后不会寻奶头,不看人,两眼无神,哭声尖细酷似猫叫。2个月后哭声变小......
先证者,男,2岁,因双侧腹股沟斜疝就诊,系足月顺产,第一胎,第一产。生后即发现枕后部和左后背部皮下肿物和皮肤大片状牛奶咖啡斑。......
患儿女,5岁。因智能低下,不会走,不会说话而就诊。患儿系过期分娩,出生体重2200g。现身高85cm,面部表情呈惊恐状。小下颌,高腭弓......
为探索适合我国国情的智力低下（ＭＲ）有效的治理方法，作者设计了由医师、教师、家庭与社会多方共同参予的综合治理的方案，于１９８８年２月～１９９１年１月对弱智......
先天性愚型并发新生儿白血病１例曹珉患者朱某，男，４天。因血便五次，无粪质，拒奶，不哭，于１９９０年１０月２９日急诊入院。系３胎２产，胎龄４０周，足月顺产，出生体重２．８ｋｇ，Ａｐｇａｒ评分......
1 病例报告 患儿女,6岁,生后少哭少动,6个月认母,会坐,1岁会站,2岁发单音,无耳聋。特殊面容,双外眼角向下,眼球突出,右眼睑下垂......
患儿 男 ,11个月 ,因手、足先天畸形伴抽搐样发作 10个月入院。患儿系第 3胎第 3产 ,孕 4 0周顺产 ,出生体重 2 70 0 g。父母非近......
患儿,女,3小时。因发绀2小时就诊。小儿足月自然产。出生体重3.85 kg。Apgar评分1分钟和5分钟均正常。生后1小时出现颜面青紫急来......
例 1 女 ,5个月 ,因患肺炎 ,患儿“哭声小、似猫叫”入院。查体 :头小、圆脸、眼距宽、耳位低 ,心脏无杂音。例 2 女 ,1岁 10月 ......
新生儿中先天性后鼻孔闭锁的发生率约为１／５０００～８０００，病因发生迄未全明，大多认为系先天发育缺陷，常伴有其他发育畸形。闭锁可为骨性（占９０％）、膜性或混合......
患儿男,生后3个小时,因发现多发畸形入院.患儿系第1胎第1产,胎龄41+5周,阴道分娩,出生时羊水Ⅱ度混浊,新生儿Apgar评分1、5、10 mi......
患儿男,2d,因“发现头部和肢体异常2d”入院。患儿为第2胎第2产,胎龄39周,顺产出生,出生体重3900g,羊水Ⅰ°混浊,无窒息抢救史,生......
病 史 摘 要 患者李××,男,26岁,住院号261531.于1979年6月23日因反复发作心慌、气促五个月,下肢浮肿十天入院. 五年前重体力劳......
