马凡氏综合征相关论文
1 病例简介rn患者,女,29岁,因“停经37+3周,突发性胸背部剧烈疼痛9h”于2020年8月5日收入院.患者于9h前无明显诱因出现胸背部剧烈......
目的： 探讨马凡氏综合征并退行性脊柱侧弯术后并发肺功能异常的护理经验。方法： 术前全面系统检查患者心肺功能，制定针对性术前锻炼项......
目的：描述中国一个常染色体显性遗传的马凡氏综合征家系特征;方法：对家系成员进行眼科、心血管等临床检查及5年的随访;结果：在这个四......
目的 探讨晶体超声乳化术与晶体切除及前部玻璃体切除联合一期人工晶体悬吊术分别治疗马凡氏综合征患者晶体半脱位的疗效并进行分......
目的 研究宁夏地区8 个马凡氏综合征(MFS)家系患者的致病基因突变。方法 收集宁夏眼科医院诊治的8 个MFS 家系的临床资料，共有26 名......
本文旨在探讨老年人主动脉夹层的临床特点,以引起相应重视.结果表明:主动脉夹层病因未明,一般认为高血压是重要发病因素,防治高血......
作者对一例马凡氏综合征患者行主动脉瓣替换术,左右冠脉移植术,术后由于护理人员采取得力护理措施,使病人转危为安,本文详细介绍.......
报道了32例马凡氏综合征患者行Bentall手术的麻醉处理，讨论了术前危险因素的估价。采用芬太尼为主的静脉复合麻醉对循环系统无明显......
近9年手术治疗胸主动脉夹层动脉瘤57例，包括4例急性内膜剥离和53例慢性择期手术。年龄30~60岁者占86%，男女比为7:1。其中动脉硬化者4......
目的:探索马凡氏综合征心血管病变的临床与影像学表现研究.方法:选择50例诊断确诊马凡氏综合征患者为试验对象(实验组),选择50例排......
马凡氏综合征(Marfan syndrome,MFS)为1896年Marfan描述的一种间质组织的先天性缺陷,由于编码原纤蛋白-1的基因FBN1突变引起.已有......
提起马凡氏综合征,许多人会感到陌生。世界女排名星海曼就死于此症。1986年1月24日,“世界女排第一炮手”海曼正兴致勃勃地参加并......
好容易休班,拖老伴到公园看荷展,雅兴正浓时,忽听不远处有人惊呼:‘快救人呐!有人投湖了!’责任心驱驶,我们立即寻声奔去,这时已......
一个美满的家庭都希望有一个健康活泼的孩子,但对某些遗传病患者来说,由于疾病的特殊性,所患疾病比较严重.目前尚难治愈,而所生子......
马凡氏综合征临床少见,其发病率约为1/6万。国内在围产儿中尚未见报导。我市在32 049例围产儿出生缺陷监测中仅见1例,兹报告如下:
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马凡氏综合征(以下简称本征),是一种先天性结缔组织异常的疾病其全身中胚叶组织广泛发育不良具有骨骼、眼及心血管三联征。现将我......
患者孙××,女,30岁,住院号232141。孕妇因宫内孕第一胎37~(+5)周,先心病即马凡氏综合征,主动脉瓣换瓣术后两年多,于1986年1月31......
馬凡氏綜合征(Marfan’s syndrome)的病因尚不清楚,目前认为与胶原蛋白分子的代謝缺陷有关,这是因为发生病变的部位如骨、关节、......
下面是关于高胱氨酸尿症两篇译文。由于本症多见于幼年及青年(20岁以下)易与发病于同年龄的马凡(Marfan)氏综合征较难鉴别,误诊病......
女患、23岁。因患马凡氏综合征、慢性心力衰竭长期自服甲基地戈辛(0.05mg/d)。1984年7月19日18时患者误服甲基地戈辛25片(共2.5mg......
例1,女,54岁,农民。因持续胸痛24小时于1986年3月19日住院。体检:高腭弓,胸前凹陷,脊柱呈“S”形,指(趾)细长,身长153cm,上半身72......
马凡氏综合征(Marfan’s syndrome)是一种先天性遗传性疾病,临床表现多种多样,发病率为2～10/10万。此病常伴有严重的心血管疾病,现......
同型胱氨酸尿症是一种遗传性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传。其主要临床表现为眼睛、骨骼异常,智能障碍,血栓形成。作者发现1家......
马凡氏综合征(Marfans Syndrome)是一种常染色体显性遗传的结缔组织病。本文报告一家系5代47人中15人患此症。先证者男性,57岁。......
马凡(Marfan)氏综合征是一种先天性普遍性结缔组织异常性疾病。本文结合临床发现的1个家族3例患者报告如下。例1 肖某,男,35岁,工......
马凡氏综合征是家族性先天性结缔组织代谢异常的显性遗传病。表现为骨骼异常、内眼疾患、心血管异常。三方而未必兼有,而有两方面......
根据马凡氏综合征的临床表现与遗传特点,我们对该综合征的11个家系16例进行了临床观察总结,现将结果报道如下。一、临床资料本文1......
报道一家系有7例马凡氏综合征患者:先证者女,17岁,诉活动后心悸3年,近1个月心慌加重,伴胸闷。从小视力差,消瘦,常有头晕,无昏厥史......
例1:男,16岁,1992年12月23日因用力时出现左胸部持续性撕裂样疼痛,伴胸闷1天入院。体检:鸡胸,左肺叩诊蚊音,呼吸音消失。胸片示左......
近亲婚配致姐弟同患同型胱氨酸尿症南安市水头海都医院王辉明同型胱氨酸尿症是一种较少见的遗传性代谢性疾病，我们在水头地区进行人......
陈××,男,40岁。持续剧烈胸痛1~+h于1991年12月10日入院。病者于入院前1~+h无任何诱因突然胸骨后疼痛,呈撕裂样剧痛,向颈背部放......
马凡氏综合征一家３例报告陈宋明【例１】林某，男，３３岁。劳力性心悸、气促７月余入院。体检，体重６４ｋｇ，身高１６６ｃｍ，指距１７９ｃｍ，拇征（＋）（拇尽量内收，余四指握拳，拇指端超过......
马凡氏综合征的心肺表现１９例徐燕琴（皖南医学院弋矶山医院芜湖２４１００１）关键词Ｍａｒｆａｎ综合征心脏病肺疾病马凡氏综合征（Ｍａｒｆａｎ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＳ）是一种常染色体显性遗传性疾病......
马凡(Marfan)氏综合征也称细长指、蜘蛛样趾指,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。我们遇见一家族三代7例患者,现结合文献分析......
马凡氏综合征—家系杨波王卫民解放军１５４医院眼科（４６４０００）马凡氏综合征是先天性中胚叶营养障碍性发育不良所致，常染色体显性遗传。笔者遇见一家......
临床病例讨论──马凡氏综合征杨振邦，陆美琴，鹿立法（附属弋矶山医院内科）主任：现讨论５４３床患者的诊断，大家都看过病人，请报告病史。住院医师......
马凡氏综合征(Marfan’s Synarome)系一种家族性疾病。我院于1995年发现1家系马凡氏综合征12例,现总结报告如下。1 临床资料本文......
β阻滞剂对马凡氏综合征主动脉顺应性的影响尚不清楚,超声心动图为评价主动脉顺应性可靠的高准确性方法,本研究应用该无创性方法,......
马凡氏（Ｍａｒｆａｎ）综合征是一种少见的常染色体显性遗传性结缔组织病，主要病变累及升主动脉、主动脉瓣及二尖瓣、眼睛晶体脱位和骨骼发育异常。......
目的：检测一例重型血友病Ａ患者（ＳＨ９）的基因突变。方法：用ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）和ＤＮＡ测序检测因子Ⅷ基因突变。先用Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔｉｎｇ排除内含子２２倒位，然后应用ＰＣＲ对凝血......
