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目的探讨各类性染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果9622例作染色体检查的患者中检出138例染色体异常核型,其中男性性染色体异常核型108例,核型46,XX男性反转综合征8例,核型46,XY女性反转综合征6例,女性性染色体异常共计30例,患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,不育、流产、死胎或畸胎史。结论凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者,进行细胞遗传学分析,可确定病因和类型,为治疗提供依据。