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目的：探讨性发育异常患者的细胞分子遗传学特征.方法：应用多重连接依赖的探针扩增（MLPA）技术对3例染色体核型为46,XX的男性性反转综合征患者及1例女性假两性畸形患者父母进行SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1等性别相关基因的拷贝数筛查,并采用细菌人工染色体（BAC）克隆制备探针,以荧光原位杂交技术（FISH）进行基因定位.结果：3例男性性反转综合征患者经MLPA基因筛查均发现存在单拷贝SRY基因,FISH技术鉴定存在2条X染色体,SRY基因易位于其中1条X染色体的短