离子通道病相关论文
遗传性心律失常综合征,往往由基因突变引起,这些异常基因主要是编码心脏离子通道蛋白的基因,因而也被称为离子通道病,其他还包括编......
遗传性室性心律失常可以分为两大类:原发性心电疾病与致心律失常性心肌病.目前已知绝大多数的原发性心电疾病都是由编码各主要离子......
目的 报道伴正常血钾的周期麻痹性副肌强直(PPP)一家系的临床及基因突变特点.方法 对一PPP家系的3代成员进行问诊和体格检查,收集......
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT)是一种少见的遗传性离子通道病，......
目的遗传性神经系统离子通道病现有的治疗方法往往难以控制病情或者患者耐受度较低，因此探索新的治疗方法势在必行。基因治疗在多项......
期刊
目的探讨骨骼肌钠离子通道病的临床特征、骨骼肌病理改变和电压门控钠通道α亚单位（SCN4A）基因突变特点。方法收集北京大学第一医院......
心脏性猝死(SCD)是指心脏原因引起的突然死亡,死亡发生于症状出现后1小时内,多数死亡由恶性室性心律失常引起.中国每年发生的心脏......
９０年代以来，医学界和生物学界开始注意到细胞膜上电压调控性钠、钙、钾和氯离子通道功能改变与先天性和后天性疾病发生之间的关系，对于......
近年的研究发现 ,离子通道功能异常与多种疾病尤其是神经系统疾病密切相关[1,2 ] 。它既可由编码离子通道的基因发生先天性突变导......
离子通道病(ion channelopathy，ICP or ion channel disease，ICD)是由于细胞膜离子通道蛋白质结构和功能改变而导致的疾病。人类各器......
目的 研究我国长QT综合征 (LQTS)病人的临床特征和基因突变特点。方法 按照 1993年Schwartz等提出的LQTS诊断标准确诊为本病的家......
2002年1月杂志刊登了"心脏离子通道病"一文,较系统的介绍了心脏离子通道分子缺陷在心律失常发生发展中的作用和地位[1].2004年5月......
由中华医学会心电生理和起搏分会、中华医学会心血管病学分会及中国生物医学工程学会心脏起搏与电生理分会主办,武汉大学人民医院......
先天性长QT综合征(congenital or inherited long QTsyndrome,CLQTS)是由于编码心肌细胞离子通道基因突变引起功能异常,使钾、钠或......
研究表明超极化激活环核苷酸门控阳离子通道(HCN通道)大量分布于心脏及神经系统的特定部位,其介导的起搏电流引起窦房结细胞舒张期......
心源性猝死(SCD)是心血管疾病的常见死因,具有发病突然、进展迅速、不可预料及病死率高等特点.近年来研究发现SCD多由恶性心律失常......
研究表明超极化激活环核苷酸门控阳离子通道(HCN通道)大量分布于心脏及神经系统的特定部位,其介导的起搏电流引起窦房结细胞舒张期......
遗传性心血管疾病是指发病由基因改变引起的一组心血管疾病。近几年，越来越多的研究证实遗传因素在心肌病和离子通道病等心脏疾病中......
前庭性偏头痛(VM)是前庭症状与偏头痛共存的良性复发性头晕.VM发病率较高,目前为止临床对VM的认识尚不足,误诊、漏诊率高.近年来,V......
遗传性心血管疾病是指发病由基因改变引起的一组心血管疾病。近几年，越来越多的研究证实遗传因素在心肌病和离子通道病等心脏疾病中......
多发性神经病的病理生理基础是轴索变性或脱髓鞘。轴索变性和脱髓鞘常合并出现,表现为混合性神经病,前者的电生理标志是纤颤电位......
196 7年Kertesz描述第1例发作性舞蹈徐动症[1] ,它是一种较为少见的发作性不自主运动性疾病,为常染色体显性或隐性遗传性疾病,基因......
Myotonic syndromes and periodic paralyses are rare disorders of skeletal muscle characterized mainly by muscle stiffness......
Nocturnal frontal lobe epilepsy up to now has been considered a channelopathy caused by mutations in the α 4 and β 2 s......
当编码离子通道亚单位的基因发生突变/表达异常,或体内出现针对通道的病理性内源物质时,使通道的功能出现不同程度的削减或增强,从......
骨骼肌离子通道病是由于骨骼肌细胞膜离子通道蛋白的异常,影响了跨细胞膜的离子转运而导致的一组疾病,临床多表现为肌肉强直和(或)......
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT)是一种少见的遗传性离子通道病，......
致心律失常性心肌病是人类心脏疾病中导致心律失常最常见的疾病，也是导致青年人碎死的重要原因之一。原来定义为致心律失常性右......
近年来关于离子通道研究进展越来越深入，从而推动了心律失常诊断治疗的进展。为了弥补西医抗心律失常药物治疗的不足，采用中医药......
离子通道病是指由于心肌离子通道的基因异常导致的心肌病，多数仅表现为心律失常，少数同时表现为心肌疾患。其中包括单基因遗传病和遗......
近年来，研究先天性基因突变造成离子通道病(Na+，K+，Ca2+通道)，从而造成心肌复极异常。对离子通道病与心律失常，提出了新的认识。但大多......
周期性麻痹属离子通道病，为离子通道基因突变引起其功能异常所致，本文对三种类型的周期性麻痹患者的钠通道、钙通道和钾通道的基因突......
目的对1个骨骼肌钠离子通道病家系进行临床特点和基因变异分析，并探讨SCN4A基因变异导致同一家系内正常血钾型周期性瘫痪和先天性副......
