手足裂畸形相关论文
手足裂畸形(split hand/foot malformation,SHFM)也叫龙虾爪(lobster-claw hand)、先天性缺指畸形(congenitalectrodactyly),是由......
目的 鉴定一缺指(趾)畸形家系(split-hand/split-foot malformation,SHFM)的致病基因,并对突变进行初步的功能分析.方法 在山东采......
目的对1个先天性手足裂畸形家系进行分子遗传学分析，明确其可能的致病原因。方法应用单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymo......
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目的对1个先天性手足裂畸形家系进行遗传学分析，以鉴定致病性变异。方法提取先证者及家系中其他患者的基因组DNA，应用染色体微阵列技......
目的对1例手足裂畸形(split-hand /split-foot malformation，SHFM)患儿进行分子遗传学分析。方法应用低深度全基因组高通量测序技术......
目的对1个中国手足裂畸形家系进行致病基因突变分析。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP ar......
目的对3个指(趾)骨异常家系进行遗传性致病原因分析，为该3个家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法采集家系1中21人、家系2......
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目的 探讨单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）芯片技术检测到的微小基因组拷贝数变异（copy number variants，CNVs）在......
目的 鉴定一个手足裂畸形家系患者的致病突变。方法应用AffymetrixSNP6．0芯片对家系中的先证者进行全基因组拷贝数变异分析；通过基因......
本研究包括两个部分：一是对两个中国人手足裂畸形家系进行遗传学致病机制的研究，确定致病基因位点，揭示手足裂畸形发病的细胞分子遗传......
目的：手足裂畸形（split-hand/split-foot malformation，SHFM）是一种严重影响患者精细活动的先天性肢端畸形。我们收集到两个常染色体显......
2007年6月收集一个来自湖南益阳V代手足裂畸形(SHFM)家系,共35个成员(其中患者8例).先证者(Ⅳ:2)除手足畸形外不伴其他异常(图1).......
目的 分析一先天性手足裂伴并指／趾畸形家系的临床表现,并从分子水平查找致病原因,为罹患家庭提供遗传咨询.方法 通过X线检查资料及......
手足裂畸形(SHFM)是一种罕见先天性肢端缺陷,临床表型复杂,具有很高的遗传异质性.到目前为止研究报道中,既有非综合征SHFM(isolate......
目的鉴定一个中国人手足裂畸形(SHFM)家系的致病突变,揭示该家系中手足裂畸形发生的分子遗传基础.方法回顾家系(4代共5例患者)中3......
前言先天性肢端畸形是人类最常见的出生缺陷之一,不仅影响肢体的外观形态和功能运动,甚至使患者丧失劳动和生活能力。近年来,随着......
