【摘 要】
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表皮松解性掌跖角化病是一种常染色体显性遗传性单基因病，以掌跖部对称性弥漫性角化过度为主要特征，其组织学特点为表皮松解性角化过度。目前已从分子水平上阐明表皮松解性掌跖角化病由角蛋白9及角蛋白1的基因突变引起。此外，环境及药物卡培他滨也可能为其致病因素。表皮松解性掌跖角化病主要以对症治疗为主，小干扰RNA的研究逐步成为热点，为表皮松解性掌跖角化病的基因治疗提供一定的理论基础。随着对此病分子基础的研究，
【机 构】
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830000 乌鲁木齐，新疆医科大学研究生学院；新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科,新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科
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表皮松解性掌跖角化病是一种常染色体显性遗传性单基因病，以掌跖部对称性弥漫性角化过度为主要特征，其组织学特点为表皮松解性角化过度。目前已从分子水平上阐明表皮松解性掌跖角化病由角蛋白9及角蛋白1的基因突变引起。此外，环境及药物卡培他滨也可能为其致病因素。表皮松解性掌跖角化病主要以对症治疗为主，小干扰RNA的研究逐步成为热点，为表皮松解性掌跖角化病的基因治疗提供一定的理论基础。随着对此病分子基础的研究，产前诊断的技术正不断发展。
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