肌疾病相关论文
他汀类药物相关性肌病（SAM）是使用他汀类药物一段时间后出现的轻重不一的肌肉不良反应。患者可有肌肉酸痛、肌无力、肌肉僵硬或肌痉......
期刊
他汀类药物相关性肌病(SAM)是使用他汀类药物一段时间后出现的轻重不一的肌肉不良反应.患者可有肌肉酸痛、肌无力、肌肉僵硬或肌痉......
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特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies,IIM)是一类罕见的临床异质性疾病,可累及多个器官或系统.IIM最初被认为仅包......
肌少症是与增龄相关的骨骼肌减少过程，与活动减少相关，在老年人中常见，可导致跌倒、失能及增加死亡风险。肌少症虽然一直被定义为增龄......
回顾性分析2014年1月至2016年12月山西医科大学第一医院肾内科治疗的24例原发性甲状腺功能减退症（甲减）肌病致急性肾损伤（AKI）患者的临......
目的调查海南省所有8个少数民族自治市县（昌江、乐东、东方、保亭、白沙、琼中、五指山和陵水）新生儿原发性肉碱缺乏症（PCD）发病情况。......
目的探讨神经肌肉电刺激(NMES)对慢性阻塞性肺疾病(COPD)大鼠股四头肌肌萎缩和肌纤维类型转化的影响。 方法雄性SPF级Wistar大鼠4......
目的探究综合功能锻炼对住院肌肉萎缩患者脱机后再插管的影响。方法选取2016年1月至2018年1月于哈尔滨医科大学附属二院接受治疗的......
目的探讨面肩肱型肌营养不良（FSHD）下肢肌群磁共振成像（MRI）特点。方法回顾性收集2016年6月至2017年12月河南省人民医院神经内科收治的......
甲状腺功能减退性肌病多见于病情重或病程长而未得到有效控制的甲减患者，主要表现为肌肉的僵硬、疼痛、麻木、肌水肿、易疲劳等，严重......
目的分析常染色体显性脊肌萎缩症一家系的临床及电生理特点，并对患者及其家系进行致病基因突变分析。方法为了明确先证者双下肢近端......
目的探讨老年人衰弱与肌肉相关指标的关系。方法选择北京医院门诊体检资料完整的106例老年人，年龄63~95岁。收集一般情况和临床资料......
目的回顾性分析经分子生物学诊断的6例胶原Ⅵ蛋白相关肌病患者的临床、病理、基因变异特点，提高对胶原Ⅵ蛋白相关肌病的认识。方法......
目的报道3例窖蛋白相关肌病患者的临床、肌肉病理及分子病理特点，并结合文献对本病进行回顾。方法总结3例以肌肉波纹样蠕动为突出特......
目的通过报道远端肌无力中性脂质沉积症一家系临床、病理特点并结合文献复习，探讨该病诊断、鉴别诊断要点。方法收集2008年1月就诊......
目的通过对1例BAG3基因突变所致肌原纤维肌病的病例报道，分析该病的临床表现、病理特点以及基因突变情况。方法收集1例肌原纤维肌病......
肌肉减少症和骨质疏松是影响老年人健康常见的两种疾病，在多方面存在共性，肌肉和骨骼作为这两种疾病的病变组织，在解剖、生理、病理方......
目的探讨他汀类药物相关肌病(简称他汀肌病)的临床特点及骨骼肌病理改变特点。方法分析2012年4月至2014年10月就诊于北京大学第一......
目的探讨中国Dysferlin肌病及不同临床亚型的下肢肌群MRI特点。方法回顾性收集42例经免疫印迹或DYSF基因确诊的Dysferlin肌病患者......
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目的总结分析肯尼迪病患者F波的变化特点。方法对2013年8月至2014年7月就诊于北京协和医院神经科的32例肯尼迪病患者和30名男性健......
目的总结肌病伴管聚集的临床疾病谱系和骨骼肌病理改变规律。方法回顾分析2001年1月至2015年7月5 697份肌肉病理活体组织检查(简称......
目的报道16例Jo-1综合征患者的临床和骨骼肌病理改变特点。方法本研究选取2011年1月至2015年7月于北京大学第一医院神经内科诊断为......
目的了解上海老年人骨骼肌肌量、力量、骨骼肌功能下降的情况。 方法收集2013年7月至2014年4月上海复旦大学附属华东医院体检中心......
对郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿的临床特点进行分析，并采取外周血应用PCR扩......
目的探讨腓骨肌萎缩症FGD4基因突变患儿的临床特征和基因突变特点。方法对浙江大学医学院附属儿童医院神经内科2015年3月诊治的1例......
目的总结Ⅵ型胶原蛋白相关肌病的临床表现、辅助检查结果和基因诊断，更好地识别和诊断这类少见遗传性肌病。方法对7例基因确诊的家......
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目的探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值，分析遗传性肌病基因型–表型关联。方法筛选与肌病相关的致病基......
患者,男性,65岁,于2012年4月15日因四肢酸胀1个月收入我院.近1个月无明显诱因患者感四肢酸胀,以活动后明显,不伴疼痛,未行特殊诊治......
目的了解北京市老年人群中肌少症及其相关指标的现患特征。方法采用横断面调查的方法，用标准问卷询问相关信息，内容包括人口学资料、......
目的应用生物电阻抗法(BIA)建立上海地区老年人肌少症骨骼肌质量诊断标准并开展上海地区老年人肌少症患病率的调查。方法对40例志......
目的 探讨皮肌炎( dermatomyositis,DM)的肌肉病理特征、肌纤维间的微血管改变以及与多发性肌炎( polymyositis,PM)肌肉病理的差异......
目的 探讨系统性淀粉样变性的临床病理特点,鉴别诊断,治疗与预后.方法分析我科收治的1例以肌肉表现为首发症状的系统性淀粉样变性......
目的 报道1个结蛋白基因新突变导致的结蛋白病家系,介绍其临床和病理改变特点.方法 1个常染色体显性遗传家系内共有8例患者,男7例,......
目的 报道在1个细丝蛋白C(filamin C,FLNC)肌病家系中发现的新的插入缺失突变.方法 该家系连续5代共有19例患者,临床和病理资料在......
目的 报道1个中性脂肪沉积症合并肌病家系的临床和病理特点.方法家系中同代2人发病,先证者为40岁女性,35岁出现缓慢发展的四肢肌肉......
目的 探讨基质金属蛋白酶9(MMP-9)在慢性酒精中毒性肌损伤(chronic alcoholicmuscle injury,CAMI)发病过程中的作用.方法 60只雄性......
目的 探讨免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和免疫印迹(Western blot)法在诊断dystrophin表达异常的临床表现相对良性肌病......
目的探讨CNTF基因多态性与运动员肌肉组织训练适应性的关系。方法测定某院校体育专业215名无训练史学生CNTF基因型，并于训练过程中......
目的 总结Ⅲ型糖原累积病(GSDⅢ型)的临床及病理特点.方法 收集12例GSDⅢ型患者的临床资料,并做肌肉活检,采用常规组织学方法和组......
目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)分子诊断中的应用.方法 从13例SMA患者、31名患者父母的外周......
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目的总结免疫介导性坏死性肌肉病(IMNM)患者的临床、电生理和骨骼肌病理改变特点。方法回顾性分析北京大学第三医院2011年1月—201......
