小脑萎缩相关论文
病史摘要患者、26岁、男性，因发作性意识丧失18年，行走不稳5个月，再发10h入院，18年前诊断为"癫痫"，服用"苯妥英钠0.5gbid"治疗后上......
在如今的医学研究,尤其是脑部疾病的研究中,大脑网络是一个热门研究方向.在各种脑部疾病之中,小脑萎缩是一种影响患者运动能力的严......
目的探讨ANO10基因突变所致的常染色体隐性脊髓小脑共济失调10型（SCAR10）1例患者的临床表型及基因突变特点。方法应用全外显子测序技......
病史摘要患儿，女，5岁2个月，因"间断抽搐2个月"就诊。症状体征患儿2个月前出现抽搐，入睡10 min后右眼眨动，右侧口角抽动，呼之不应，无口唇......
小脑萎缩手术麻醉的主要危险是因呕吐、误吸所致的呼吸道梗阻、吸入性肺炎等并发症，严重者可危及生命。根据我院临床观察，后颅凹开窗......
目的对1例表现为发作性共济失调合并锥体束征阳性患者的PDHA1基因进行变异分析，明确其致病原因并探讨其可能的机制。方法应用高通量......
期刊
目的探讨常染色体隐性遗传小脑共济失调1型（autosomal recessive cerebellar ataxia type 1，ARCA1）家系患者的临床特征及致病基因SYNE......
目的对1例伴有神经系统损害的Perrault综合征患者进行TWNK基因变异分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序及Sanger测序法对患者T......
目的结合相关文献探讨Boucher-Neuhäuser综合征(Boucher-Neuhäuser syndrome，BNS)患者的临床特征和基因检测结果，以助于临床诊断。......
1病例资料例1:男,8岁6个月,因“步态不稳5年余,发现头颈右偏伴抖动、痰中带血4 d”入重庆医科大学附属儿童医院(我院)神经内科。患......
目的：以研究帕金森氏症、脑瘫、小脑萎缩相关疾病病因、机理、临床表现、诊断标准、防治方法的特点与规律,运用神经筋膜连动医学系......
作者于1989年以来,将电切术这一新技术应用于治疗特发性直立低血压进行性植物神经失调橄榄桥小脑萎缩(SDS)的排尿困难、糖尿病性......
作者对80例视力正常的慢性酒精中毒患者在去毒和戒断后作了研究,以了解其有无视诱发电位延迟。研究组计男71、女9例,平均年龄38(2......
例1,先证者(Ⅲ_5),女,62岁。于35岁分娩时发现血糖高于正常,尿糖阳性。无口渴、多饮、多尿现象。分娩后血糖仍未恢复正常。空腹血......
许吉综合征(Shy-Drager综合征)是指直立性低血压伴发橄榄桥小脑萎缩、震颤麻痹或小脑性共济失调的一组病征.国内已报告27例,但治......
我们曾先后收治2例因患“急性中毒性细菌性痢疾”后出现眩晕、意向性震颤、共济失调及语言构音障碍等小脑症状的患者。类似病例文......
碳酸锂中毒致小脑萎缩一例报告西安医科大学第一附属医院［７１００６１］赵松珍病例女，２６岁。于１９８９年出现话多、兴奋不安，以躁狂症收住我院精神科，用碳酸锂......
1 临床资料 1.1 一般资料 我们选择的20例患者,20岁以下者1例,21～30岁5例,31～40岁10例,41～50岁4例,其中男18例,女2例。饮酒量每日最......
本文报道我们收治的１３例多系统变性疾病，其中橄榄桥小脑萎缩（ＯＰＣＡ）８例，纹状体黑质变性（ＳＮＤ）３例，ＳｈｙＤｒａｇｅｒ综合征（ＳＤＳ）２例，并分析讨论如下。１临床资料患者男５例，女８例。年......
目的探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ia)的临床特点及诊疗。方法回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ia型婴儿的临......
期刊
这照片上的主人公,她们不是母女,胜似母女。她们同是气功的受益者。在人体科学的大潮中成为不可分割的一体,共同为患者治病,共同......
子女在家照顾父母,既能弥补养老护理员的数量不足,又能满足失能父母的情感需求。然而,子女辞掉工作回家伺候父母,到底值不值?当一......
素材点拨:生命中总会有一些苦难与辛酸,生活中总会有一些不满与不平。但想想这对患难夫妻,我们很多事情其实应该放下。毕竟,我们从......
肝豆状核变性又称Wilson病,是先天性铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。铜主要沉积于肝脏、脑、角膜、肾脏等脏器,因此临床表现......
共济失调毛细血管扩张症（ａｔａｘｉａｔｅｌａｎｇｉｅｃｔａｓｉａ，ＡＴ）又称ＬｏｕｉｓＢａｒ综合征。系常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。其特点为多部位毛细血管扩张、进行性小脑共济失调......
严重肺部感染患者在呼吸科常见,治疗和护理上是比较困难的.但脑梗塞后并发小脑萎缩,合并严重肺部感染患者给护理工作带来极大挑战.......
目的 研究补肾汤对老年性小脑萎缩患者的治疗作用.方法 选取2009年4月至2010年10月期间就诊于牡丹江医学院第二附属医院老年病科的......
癫(病间)猝死(SUDEP)是指突发的、意外的、有或无目击者的、有或无癫(病间)发作证据的,与外伤、溺水、癫(病间)持续状态不相关的,......
【摘要】线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种少见的遗传性疾病，可累及机体多系统。该病主要临床表现为头痛、癫痫、......
回家找书时,从书的夹缝中飘出一张照片,拾起,却忍不住潸然泪下,只因那是外婆在世时唯一的相片……心中的伤痕,来不及掩埋,却又被自......
快乐的笑容简化复杂的心绪。大家回到教室,意外地发现教室里坐着一个胖胖的,穿着粉红色衣服的女生。“她不是傻瓜吗,怎么会在我们......
她,是一位平凡的妻子。然而,正如所有为丈夫做出牺牲的矿工妻子一样,她的事迹又是那么不平凡。
She is an ordinary wife. Howeve......
牟某,男,50岁,进行性行走不稳、站立不能4年,伴语言含糊、饮水呛咳、记忆力减退。1988年颅脑CT示:四脑室及环池,四叠体池增宽,小......
橄榄体桥脑小脑萎缩(OPCA)为一广泛的中枢神经系统变性疾病,主要损及延髓下橄榄体、桥脑、中脑及小脑等处。临床表现以小脑性共济......
小脑萎缩引起共济失调并不多见 ,本文报道两家系 4～ 5代 6 0人中有 14例患病 ,实属罕见 ,说明其具有明显的遗传性。先证者 (见图 1)......
根据芬兰的一项医学研究报道,大约50％的慢性酗酒者发生小脑萎缩,即使在社交场合中有节制地适度饮酒也潜藏着危险,研究人员检查了因......
本征群(下简称SDS)为Shy,Drager(1960)提出,它与橄榄-桥脑-小脑萎缩症(OPCA),纹状体黑质变性症(SND)或巴金森氏病等变性疾患具有......
橄榄、桥脑、小脑萎缩(简称OPCA)是一种较少见疾病,我科自1972至1983年11年间共收治20例,现作简要分析如下: 临床资料一般资料:男......
美国西奈山医学院的科学家们认为,在某些遗传性神经疾病(如帕金森氏震颤性麻痹症和亨丁顿氏舞蹈病)中脑细胞的死亡是由于缺乏谷氨......
