遗传性血色病相关论文
目的:遗传性血色病（Hereditary Hemochromatosis,HH）是一种罕见的遗传代谢性疾病,与铁代谢紊乱有关。本研究通过对1例转铁蛋白受体2（T......
遗传性球形细胞增多症(hereditary spherocytosis)是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血,系常染色体显性遗传,主要表现为贫血、黄......
贮积性心肌病是一类累及心肌组织的高度异质性的临床综合征，部分贮积性心肌病以心律失常为首要表现，容易误诊、漏诊，且心肌病相关心律......
遗传性血色病是欧籍人群中一种重要遗传病，HLA-H基因的突变是本病发病的分子遗传学基础，其Cys282Tyr突变和His63Asp突变是绝大部分患......
ＰＣＲ限酶消化构型等多种检测方法已证明遗传性血色病相关基因中Ｃ２８２Ｙ和Ｈ６３Ｄ突变，为找寻一种比ＰＣＲ限酶消化法处理标本少、不用放射性核素并能同时检测......
遗传性血色病现状桂林市第二人民医院（５４１００１）牛桂军南京大学医学院附属鼓楼医院（２１０００８）吴锡琛审校遗传性血色病（Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ，ＨＨＣ；也称特发性、原发性血色病）是纯合子......
作者作了两项研究。第一项研究了14例白人遗传性血色病和60例继发性铁负荷过量;第二项研究了49例非洲黑人铁质沉积症,测定了转铁......
Background and aims: While upregulation of divalent metal transporter 1 (DMT1) and iron regulated gene 1 (IREG1)within d......
例1男,65岁。因双下肢红斑伴高血糖10年,皮肤黄染、瘙痒1个月于2003年1月22日收入院。患者10年前无诱因出现双胫前散在红斑,部分红......
近年来,铁代谢及其调节机制的研究取得了一系列突破性进展,有力地促进了遗传性血色病(hereditary he-mochromatosis,HH)的分子机制......
在癌症的病因学研究中 ,人们对引起DNA损害的氧自由基的作用有相当大的兴趣。铁能催化氧自由基的产生。由于大量未吸收的铁进入结......
遗传性血色病(Hereditary Hemochromatosis,HH)是一种西方常见的遗传性铁过载性疾病。目前已知的血色病基因主要包括HFE、TfR2、HJ......
遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征是一种少见的遗传性铁代谢疾病,属常染色体显性遗传,是由于铁蛋白轻链基因5’-非翻译区的铁效应......
目的:探讨遗传性血色病的临床特点,评价血清铁指标、MRI、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用,并对遗传性血色病的相关疾病......
如果生命只剩3个月,你要做些什么?现年65岁的英国喜剧演员戴夫·伊斯梅在去年接受了一次健康检查,体检结果显示他的血液和肝功能异......
本文要点遗传性血色病的基因筛选已成为现实Barrett 食管的新疗法可消除胃及肠上皮化生幽门螺杆菌可用药物1日2次、1周疗程有效地......
近年来肝病学一直在发展。已经可以常规应用分子生物学技术从基因和病毒来源上解释肝病的机理,而且能够深入地研究其他常见肝脏疾......
铁代谢异常对慢性肝损伤的影响日益为人们所关注 ,铁负荷过度通过活性氧中间体导致脂质过氧化损伤 ,及影响 T细胞和枯否细胞的功能......
Purpose: Liver iron is frequently elevated in chronic hepatitis C and may con tribute to liver injury. The pathophysiolo......
转铁蛋白受体 2(transferrin receptor 2,TfR2)是一种新近发现的铁转运和铁稳态调节蛋白,在基因结构、蛋白结构、与转铁蛋白(Tf)结......
Hepcidin(Hepc)是调节体内铁平衡的激素,通过与高铁转运体(FPN1)相互作用而调节铁由肠道吸收,或肝、脾及骨髓内的巨噬细胞铁释放.H......
目的了解3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病家系基因变异及临床表型特点。方法 3个遗传性血色病家系中的先证者均完成了病史采集、......
铁代谢在维持生命活动中至关重要,机体铁代谢紊乱会导致贫血和人类遗传性血色病等诸多疾病,对人体健康造成危害。在铁代谢研究领域......
遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是一种罕见的常染色体遗传病,北欧高加索人群发病率较高,其发病机制为铁代谢相关基......
研究背景：
遗传性血色病(Hereditary Hemochromatosis，HH)是一种以铁代谢异常为病理特征的遗传性疾病，铁代谢相关基因突变导致胃......
研究背景遗传性血色病(hereditary haemochromatosis，HH)是一种遗传性铁代谢疾病。发病遍及全球，以白种人发病较多，北欧人群发病率可......
铁代谢平衡对正常生理功能的维持很重要，因此生物体演化出一套精密机制调控机体铁水平。以铁调素为核心的铁代谢调控基因从吸收，利用......
铁是哺乳动物所必需的微量元素，铁代谢稳态的平衡对维持机体健康十分重要。机体铁代谢失衡会导致严重疾病，例如在遗传性血色病中，过多......
目的观察职业性铁及其化合物粉尘肺沉着病患者脱离粉尘接触约10年后铁代谢指标的改变情况。方法以22例于2004—2006年误诊为电焊工......
遗传性血色病（hereditary hemochromatosis，HH）是欧美常见的遗传病，发病机制是以小肠铁吸收增加造成多种组织和器官进行性铁沉积并逐渐......
遗传性血色病 (Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ,ＨＨＣ)又称原发性血色病、特发性血色病 ,是罕见的铁代谢障碍性疾病。国内报道多为临床结合实验室检查而确立诊断 ,而肝......
遗传性血色病是由于基因变异引起铁代谢异常,进而造成多器官铁沉积.目前认为铁代谢转运主要由hepcidin-转铁蛋白(FPN)轴控制,血色......
遗传性血色病（Hereditary hemochromatosis,HHC）是一种罕见的常染色体隐性遗传病.本课题组招募了一个HHC的近亲婚配家系,包括一名患H......
遗传性血色病(HHC,HH),是常染色体隐性遗传疾病;因铁代谢相关基因发生突变,所编码的蛋白功能发生改变,导致体内铁吸收过多、排出减......
遗传性血色病（hereditary haemoehromatosis，HH）是一种遗传性铁代谢疾病。发病遍及全球，以白种人发病较多，北欧人群发病率可高达1／200。......
目的 探讨遗传性血色病的发病机制、临床表现,评价铁生化指标、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用.方法 回顾性分析1例遗......
遗传性血色病（hereditary hemochromatosis,HH）是因铁代谢相关基因发生突变,所编码的蛋白功能发生改变,导致体内铁吸收过多、排出减......
总结2例遗传性血色病并发心功能不全患者的治疗与护理,通过合理的饮食护理,积极地驱铁治疗,在放血过程中给予有效的护理,可以明显......
铁过度沉积综合征是机体对铁的吸收异常增加,在体内过度沉积为特征的一种进行性疾病,主要累及心脏、肝脏、关节、睾丸、甲状腺、皮......
