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【目的】分析我国癫痫伴热性惊厥附加症(epilepsy with febrile seizures plus, EFS+)患者的临床特点,筛查35个患者的SCN2A基因,探讨我国癫痫伴热性惊厥附加症与SCN2A基因的关系。为癫痫伴热性惊厥附加症进一步的临床研究和基因诊断提供参考。【研究对象和方法】对就诊于我院癫痫治疗中心的35名癫痫伴热性惊厥附加症患者进行随访,详细收集患者的临床表现、脑电图、神经影像学资料、药物治疗反应及家系资料,并加以分析。收集患者血样,应用DHPLC技术对SCN2A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。对筛查出的癫痫伴热性惊厥附加症患者的SCN2A基因的9个多态性位点设立无热性惊厥史的正常人及Lennox-Gastaut综合征患者作为对照组加以分析。【结果】共收集并成功采取血标本35例患者,其中男性24例,女性11例,有热性惊厥或癫痫家族史的患者24例,占68.6%。其中SME4例(其中SMEI2例, SMEB2例;均为男性), GEFS+4例(男3例,女1例), PEFS+27例(男17例,女10例)。患者有多种发作形式,全面性发作有强直阵挛、肌阵挛、失神、强直、失张力发作,部分性发作有SPS、CPS和sGTCS发作。部分患者有不同程度精神智力发育迟滞和影像学异常。药物治疗以丙戊酸、托吡酯、氯硝安定的疗效最好,卡马西平或奥卡西平疗效或有效或加重。35例患者的SCN2A基因筛查出9个数据库已报道SNP位点,三组间等位基因频率分布差异无显著性的外显子SNP位点有EXON2c.56和EXON27c.5188及内含子SNP位点有EXON3-28nt、EXON7+61nt、EXON8-32nt、EXON11+49nt和EXON12-16nt;三组间等位基因频率分布差异有显著性的内含子SNP位点有EXON9-3nt和EXON23-31nt。三组间两两比较等位基因频率分布差异有显著性的内含子SNP位点有EXON9-3nt。三组间两两比较等位基因频率分布部分有显著性差异为内含子SNP位点为EXON23-31nt。【结论】癫痫伴热性惊厥附加症是一个涵盖多种癫痫综合征的疾病,临床表型复杂多样,几乎包括了所有的癫痫发作类型。SCN2A基因外显子SNP位点EXON2c.56和EXON27c.5188及内含子SNP位点EXON3-28nt、EXON7+61nt、EXON8-32nt、EXON11+49nt和EXON12-16nt可能不是癫痫伴热性惊厥附加症的易感SNP位点,SCN2A基因内含子SNP位点EXON9-3nt和EXON23-31nt可能是癫痫伴热性惊厥附加症的易感SNP位点。