分子遗传学诊断相关论文
近年来随着分子生物学在临床医学的应用和进展,国外研究者新近确定了一些与肾病综合征发病有关的新基因,这无疑为通过分子遗传学手......
目的探讨1例生长、智力发育迟缓、语言功能障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样，进行常规G显带染色体核型分析以......
目的明确1例发育迟缓、智力低下患儿遗传学病因及其来源，并对该家系下一胎行产前诊断。方法采集患儿及其父母外周血进行常规G显带核......
第一部分粘多糖贮积症Ⅰ型分子遗传学诊断
[目的]
粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis,MPS),是由于特定溶酶体酶的先天......
目的用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)对疑似Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)患儿进行细胞分子遗传学......
目的检测拉布拉多犬基因组DNA中与神经类型密切相关的4个基因中的6个SNP位点,以期为拉布拉多犬神经类型的早期鉴定提供分子遗传学......
目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人......
