FMR1基因相关论文
脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autisticspectrumdisorder，ASD)最常见的单基因病。超过9......
目的 探讨稽留流产中胚胎染色体异常的影响因素.方法 回顾性分析2017—2020年在首都医科大学附属北京妇产医院计划生育科就诊的稽......
Fmr1基因敲除（knockout,KO）小鼠是脆性X综合症（Fragile X syndrome,FXS）模型小鼠,被广泛用于FXS的病理机制研究。已往的研究大多采用体......
目的 探索脆性X综合征致病基因FMR1的新型剪接方式及其可能存在的新型隐匿外显子.方法 对正常人FMR1基因编码区全长进行T克隆测序......
目的 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力障碍疾病.1991年在Xq27.3处克隆了该病的疾病基因——脆性X智力......
目的对孕早、中期孕妇进行脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1，FMR1)基因筛查，为携带高风险CGG重复数者提供产前诊断。......
目的对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析，调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率，进而对患者家系成员进行遗传咨......
目的探讨FMR1基因(CGG)n重复数与卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve，DOR)发病的相关性，为患者提供遗传咨询和生育指导。......
目的分析不良孕产史女性中脆性X智力低下1基因(FMR1)突变的携带率，并为携带者提供产前诊断。方法收集819例具有不良孕产史女性的外......
目的探索脆性X综合征基因筛查在临床的应用价值。方法对6个病因不明智力低下家系采用基于三引物PCR检测方法的国产试剂盒进行脆性X......
目的联合应用三引物PCR(three primer PCR，TP-PCR)和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)分析1......
期刊
目的检测脆性X综合征患者或携带者FMR1基因5′非编码区CGG序列的重复数。方法应用三引物荧光PCR-Sanger测序法检测一例男性脆性X综......
目的 建立用甲基化敏感性限制性内切酶定量聚合酶链反应(methylation-sensitiverestriction enzymes-based quantitative PCR,MSRE......
复发性流产、死胎等不良妊娠结局给女性身心造成巨大的危害,通常产生长期和负面的影响,其病因涉及免疫、夫妇染色体异常等.近年来......
目的:探究FMR1基因CGG重复次数与孕产妇不良孕产史关系,比较不良孕产史孕妇与正常孕妇FMR1基因(CGG)n重复数分布差异性.方法:收集2......
应用ＲＴ－ＰＣＲ方法，从新生大鼠脑组织总ＲＮＡ扩增大鼠ＦＭＲ１同源基因的ｃＤＮＡ片段，克降至ｐＵＣ１８质粒中进行序列分析。获得从终止密码子起共１６８１ｂｐ的编码序列，尚缺少约２００ｂｐ的５‘序列......
【研究目的】 脆性X综合征（Fragile X syndrome,FXS）是一种常见的遗传性智力低下疾病，其临床症状主要包括癫痫、多动症、对刺激敏......
脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1)是脆性X综合征的致病基因。以往研究表明,该基因存在复杂的可......
目的 研究中国正常人群FMR1基因与其不稳定扩增相关的(CGG)n重复序列的多态性及AGG排布式.方法 应用AmplideX(R) FMR1 PCR Kit试剂......
FMR1基因突变引起表达缺乏,导致最常见的遗传性智力低下疾病-脆性X综合征。FMR1基因编码的蛋白参与翻译过程的调控。其CGG扩展不仅......
目的探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法。方法采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-M......
目的:对孕早、中期孕妇进行脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1，FMR1)基因筛查，为携带高风险CGG重复数者提供产前诊断。......
目的:对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析，调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率，进而对患者家系成员进行遗传咨......
目的:分析苏州地区孕产妇人群中FMR1基因CGG重复数的分布,比较正常妊娠女性和不良孕产史女性中CGG重复数分布的差异性.方法:收集外......
目的 对脆性X智力障碍1基因(FMR1基因)的剪接异构体(splice isoforms)进行鉴定,并探讨不同个体间、不同组织间FMR1基因可变剪......
目的 探讨甲基化特异性三重PCR检测FMR1基因不同突变类型的价值.方法 用甲基化特异性三重PCR方法检测了99例病人的FMR1基因,并用半......
目的 探索新疆乌鲁木齐复发性流产患者脆性X智力低下基因1基因(CGG)n重复次数的分布状态,以及与卵巢功能的相关性.方法 收集201 7......
脆性X相关失调症是一类由FMR1基因突变引起的失调症,包括脆X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)、脆性X相关原发性卵巢机能不全(FXPOI......
目的确定FMR1基因CGG重复序列正常型、中间型和前突变型在无锡地区育龄妇女中的分布情况。方法应用PCR技术对我院产前诊断中心育龄......
脆性X综合征[Fra(X)]是最常见的遗传性智力低下性疾病之一,细胞遗传学检查以Xq27.3处脆性位点(FRAXA)为标志,病的分子基础是脆性X......
目的:对乌鲁木齐市汉族育龄女性脆性X智力低下1(FMR1)基因突变情况进行检测及统计分析,为脆性X综合征(FXS)相关遗传咨询、孕前及产......
脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是一种常见的遗传性智力低下疾病，它的遗传学基础是由于X连锁的脆性X智力低下一号基因（fragile X ......
背景及目的：脆性X综合症（Fragile X syndrome,FXS）是最常见的智力障碍遗传疾病之一，男性发病率约为1/1200～1/2500，女性发病率约为1/1650～1......
目的： 脆性X综合征(Fragile X syndrome,FXS)是一种常见的X染色体连锁的遗传病,临床特点主要为智力发育异常、过度活跃及易伴发......
【研究背景】： 真核生物基因3′非翻译区（3′untranslated region,3′UTR）是调控基因表达的重要功能元件，其影响mRNA的半衰期，细胞亚......
【研究背景】： 脆性X相关性疾病（Fragile X-associated disorders，FXD）与由脆性X智力低下基因1（Fragile X Mental retardation1，FMR1）5......
脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是导致遗传性智力低下的主要原因之一，发病率仅次于先天愚型，在男性中的发病率约为1/4000，在女性......
脆性X染色体综合征(FXS)为多数精神发育迟滞和孤独症患者所共有,同时也与人类生殖密切相关.减数分裂期X染色体长臂脆性X智力低下-1......
目的 探讨华南地区不明原因智力低下患者中脆性X智力低下基因FMR1和FMR2基因突变情况.方法 选择自2009年10月至2014年4月就诊于广......
脆性X相关的震颤/共济失调综合征是一种累及多系统的神经功能障碍性疾病。它对广大临床医生是一个全新的概念,对脆性X相关的震颤/......
目的:研究和讨论FMR1基因缺失对小鼠生殖功能的临床影响情况。方法:随机抽选实验室提供的FMR1基因敲除雄鼠20只作为观察组,同时抽......
脆性X智力低下1基因(fragile X mental retardation l gene,FMRI)是脆性X综合征的致病基因,其产物脆性X智力低下蛋白(fragile X me......
目的 通过优化PCR并结合毛细管电泳,建立高扩增效率、高分辨率的FMR1基因CGG重复序列异常扩增检测体系.方法 选择标准样本和经Sout......
目的是建立一种简便、快捷的脆性X染色体综合征的临床检测方法.在常规PCR的基础上,采用热启动法,同时加入PCR增强剂Btaine、DMSO,......
