常染色体显性遗传性疾病相关论文
鳃-耳-肾综合征（branchio—oto-renal syndrome）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常、......
Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome，TCS）也称下颌骨颜面发育不全综合征，发病率约为1/500000，是一种常染色体显性遗传性......
预激综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。是引起阵发性室上性心动过速的主要原因之一。发病率为0．15‰～3．00‰。预激综合征大多为散......
肥厚型心肌病是以心肌非对称向心性肥厚、左心室舒张期充盈受限、室壁顺应性下降为特征的一种常染色体显性遗传性疾病，发病比例为1/......
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病. 最近, 在19p13.3 克隆出了PJS致病基因STK11 (丝氨......
通过对一例马凡氏综合征致双眼晶状体全脱位病人的检查和治疗,分析术前给予患者不同时期散瞳、缩瞳及变化体位相结合后,可减少手术......
患者男,16岁,全身散在皮肤咖啡斑16年,结节渐多5年,增大2年.皮肤科情况:全身散在多个咖啡色斑,直径0.5～2 cm,泛发丘疹、结节直径0.5......
期刊
目的观察低钾型周期性瘫痪的临床特点,探讨其治疗方法.方法分析40例病人的临床表现及辅助检查结果.结果本组病人均四肢软瘫,腱反射......
VHL综合征（Yon Hippel—Lindau Syndrome，又称“林岛综合征”）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因位于染色体3P25-P26，基本......
<正>重度甘油三酯血症主要见于哪些情况?有何危害?轻度的血浆甘油三酯升高与饮食的关系非常密切。当血浆甘油三酯浓度>3.4mmol/L(3......
神经纤维瘤病（NF）是基因缺陷造成神经嵴细胞发育异常、导致多系统损害的常染色体显性遗传性疾病。根据临床表现和基因定位分为神经纤......
结节性硬化症（TSC）是单一常染色体显性遗传性疾病。现报告1例TSC合并脑出血如下。1病例女,41岁。因＂不能言语、右侧肢体无力2周＂于2011......
雀斑是一种好发中青年女性的常染色体显性遗传性疾病,多在6～7岁出现,随着年龄的增长而渐增多,青春期达到高峰.主要分布于面、颈和手......
期刊
遗传性球形红细胞增多症，属常染色体显性遗传性疾病，男女皆可发病，现将我院对一家系三代8人患本症报告如下。......
期刊
尿道下裂是男性外生殖器最常见的泌尿生殖系先天性畸形,其发病率约为1/300,属常染色体显性遗传性疾病,需要手术矫正治疗,且手术是......
先天性无虹膜是常染色体显性遗传性疾病，是一种较少见的先天性畸形，虹膜扇形缺损合并脉络膜缺损，此病曾有过报导，但先天性无虹膜合并部......
目的总结家族性腺瘤性息肉病(FAP)的诊断和治疗经验.方法结合文献进行分析经治疗的9例家族性腺瘤性息肉病.结果全组9例,男6例,女3......
目的:对一个中国遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia ,HHT)家系的临床表现和遗传缺陷进行分析.方......
家族性腺瘤性息肉病(FAP)属常染色体显性遗传性疾病，若不予治疗最终将癌变。现在公认应积极处理这一癌前病变，但手术方式尚有争议。......
期刊
黑斑息肉综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传性疾病，其子代遗传率为50％，是一类原发于胃肠和生殖系统的多器官错构瘤，以口唇、口颊黏膜以......
小睑裂综合征又称睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征（blepharophimosis epicanthus in—versus and ptosis，BPES），1875年，Galey......
先天性小睑裂综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，又称睑裂狭小－上睑下垂－倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthus......
雀斑是一种常染色体显性遗传性疾病。在幼儿至学龄前发病，随着年龄增长而逐渐增多，青春期达高峰。主要分布于面颊、手背等暴露部位，尤......
多发性神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF），根据其临床及遗传学特征分为1型和2型。1930年，Gardner和Frazier证实神经纤维瘤病Ⅱ型（neuro......
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传性疾病，其典型的临床表现是Vogt’s三联征即癫痫、智力低下和面......
强直性肌营养不良症又名萎缩性肌强直,是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上除了表现为多组肌萎缩和肌强直外,尚有身体其他多系统......
Brugada综合征是一种有高度猝死危险的心脏结构正常的致心律失常性疾病，属于常染色体显性遗传性疾病，男女发病率差异明显，男女之比为1......
表皮松解角化过度鱼鳞病又称大疱性鱼鳞病样红皮病，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，现将1例报道如下。......
神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种渐进性、可侵害全身各系统的常染色体显性遗传性疾病。其特征性表现为皮肤牛奶咖啡色素斑......
特发性震颤（essential tremor，ET）又称家族性震颤或良性特发性震颤，约1／3以上的患者有家族史。是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。临......
家族性腺瘤性息肉病又称家族性胃肠道腺瘤病，或家族性腺癌病，是一种常染色体显性遗传性疾病．是息肉病综合征中最主要的一种疾病。其特......
家族性周期性麻痹是一种遗传性离子通道病,是常染色体显性遗传性疾病.低血钾型周期性麻痹是1863年Cavare首先描述的,1885年Goldfla......
遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上罕见.我们遇到1例血管性神经性水肿伴局部大疱形成为主要表现的的病例.根据......
毛囊闭锁三联征(Follicular occlusion triad,FOT)由聚合性痤疮、化脓性汗腺炎和头部脓肿性穿掘性毛囊周围炎三个独立的疾病组成的......
患者,男,37岁,因生后不久毛发全脱就诊.患者出生时头发稀少,无眉毛、睫毛.近1岁时头发全脱,至今再无头发生长.随着年龄增加,眉毛、......
家族性震颤(Household Tremor HT)又称遗传性震颤,属原发性震颤(Essential Tremor ET),病情进展缓慢,为中枢性良性震颤.本病是一种......
期刊
VHL病（Von Hippel-Lindau disease）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，临床特征为发生于视网膜或神经系统的血管母细胞瘤、肾脏透明......
良性成人家族性肌阵挛性癫痫（benigh adult familial myoclonic epilepsy，BAFME）是一种少见的以皮质震颤、肢体远端阵挛伴或不伴癫痫......
结节性硬化综合症（tuberoussclerosiscomplex，TSC），是一种以中枢神绛系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特征的常染色体显......
<正> 1 病例报告 患者,男,22岁。以自幼右眼睑裂缩小之主诉就诊。眼部检查:视力右眼4.2,左眼4.9,矫正视力右眼-3.25-1.5×5......
家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterol-emia,FH）是一种以血浆总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平增高及早发冠心病（pr......
肥厚型心肌病,是以心室壁不对称性肥厚引起的心肌病变,是常染色体显性遗传性疾病,发病者常有猝死风险,是运动性猝死的常见病因[1].......
强直性肌营养不良(dystrophic myotonia，DM)是常染色体显性遗传性疾病。青春期发病，以肌无力、肌萎缩为临床特点。传统治疗无特殊方......
肾错构瘤又称肾血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipoma，AML），属于良性肿瘤，临床多发。按是否伴发结节性硬化将肾错构瘤分为两型，结节性硬化（tub......
一、有大肠癌家族史,大肠癌系指结肠、直肠和肛门部位的恶性肿瘤,属于常染色体显性遗传性疾病,是人体错配修复基因缺陷所致,尤其是......
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病，可不同程度累及不同脏器，孕妇得此病并累及......
肥厚型心肌病（HCM）以心肌非对称性肥厚、心室腔变小为特征。其中以非对称性心室间隔肥厚为主要病理类型，此外还有心肌均匀肥厚或心尖......
