【摘 要】
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目的 建立新生儿听力筛查队列并进行前瞻性随访,以评价南通市新生儿遗传性耳聋基因筛查项目的效果。方法 在传统新生儿听力筛查基础上,于2016年1月至2021年6月对南通市6家医院出生的新生儿进行4种常见耳聋基因15个热点突变位点的筛查及队列随访研究。结果 共纳入40 403例新生儿,4种常见耳聋基因携带率为39.5‰,筛查和随访共发现168例听力损失患儿,其中56.5%（95例）为重/极重度。与传统
【机 构】
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南通大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系
【基金项目】
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江苏省科技厅重点病种规范化诊疗项目（编号:BE2015655）； 江苏省卫生健康委员会妇幼健康科研项目（编号:F201673）；
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目的 建立新生儿听力筛查队列并进行前瞻性随访,以评价南通市新生儿遗传性耳聋基因筛查项目的效果。方法 在传统新生儿听力筛查基础上,于2016年1月至2021年6月对南通市6家医院出生的新生儿进行4种常见耳聋基因15个热点突变位点的筛查及队列随访研究。结果 共纳入40 403例新生儿,4种常见耳聋基因携带率为39.5‰,筛查和随访共发现168例听力损失患儿,其中56.5%（95例）为重/极重度。与传统听力筛查相比,联合筛查的听力损失检出率显著提高（3.0‰vs. 3.9‰,P＜0.001）。4例听力正常的致病性突变基因携带者,在2岁内均会发展为迟发性听力损失。随访结束时,多基因杂合突变携带者中,6例为先天性听力损失,5例为迟发性听力损失。与其他突变携带人群相比,多基因杂合突变携带者的发病率较高（2.1%vs. 68.8%,P＜0.001）。此外,联合筛查发现525例SLC26A4突变携带者和118例MT-RNR1突变携带者并进行咨询干预,随访期间未发现听力损失患儿。结论 耳聋基因筛查提高了出生听力损失的检出率。建议出生听力正常的致病性突变基因携带人群在2岁前每3～6个月进行一次听力随访,对多基因杂合突变携带者进行扩展性耳聋基因筛查并加强听力监测,以早期发现迟发性、渐进性听力损失。
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