SLC25A13相关论文
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希特林蛋白缺乏症（ citrin deficiency ）是一类常染色体隐形遗传性疾病。最初见于日本，由Kobayashi 等［1］于1999年通过对18例患者的外周......
线粒体天冬氨酸-谷氨酸转运蛋白SLC25A12和SLC25A13是构成线粒体苹果酸穿梭系统的重要元件,完成细胞基质中NADH向线粒体基质的转移......
目的探讨一个来自中国的 Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD,MIM#605814)家系的基因诊断过程。方法从先证者及其所在家......
目的:对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者进行LC25A13基因筛查,了解有无突变.方法:收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一附......
目的 了解金华地区育龄妇女SLC25A13基因突变携带率,对出生缺陷防控提供参考依据.方法 收集2016年10月-2020年9月符合标准的育龄妇......
Citrin deficiency, autosomal recessive disorder, caused by mutation of SLC25A13 gene on chromosome 7q21.3 has two major ......
目的 对1例临床诊断为新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)合并自身免疫性溶血的患儿及家系进行SLC25A13基因突变分析,以达到早确诊早治疗......
目的探讨湖北地区Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床表现及实验室特点。方法收集2010年9月至2013年1月在武汉市......
Objective Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD, OMIM 605814 ) is a novel autosomal reces......
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是SLC25A13基因突变影响载体蛋白citrin功能而形成的遗传代谢病。本病患者体内氧化......
目的对吉林省内5岁以下儿童的6种常见SLC25A13基因突变的携带率进行调查分析。方法滤纸片法留取吉林大学第二医院儿科非肝脏疾病主......
Different regional distribution of SLC25A13 mutations in Chinese patients with neonatal intrahepatic
AIM: To investigate the differences in the mutation spectra of the SLC25A13 gene mutations from specific regions of Chin......
Citrin deficiency typically presents as neonatalintrahepatic cholestasis and resolves in late infancy.Here we report a c......
希特林蛋白(Citrin)缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白缺乏或功能缺陷,造成机体生化代谢紊乱,进而出现一系列......
目的建立SLC25A13基因突变分析方法,分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变情况。方法选取2004—2006......
目的:新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)在早期容易误诊成胆道闭锁(BA),收集其临床资料,为其早期诊断提供临床依据。方法:回顾性分析201......
原发性肝细胞癌(Hepatocellular carcinoma, HCC)是全球最常见的恶性肿瘤之一,在中国更是位居肿瘤致死性疾病的第二位,严重危害了......
目的：对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者进行SLC25A13基因筛查,了解有无突变.方法：收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一附......
目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性。方法:2013年3月......
<正>希特林蛋白缺乏症（citrin deficiency）是一类常染色体隐形遗传性疾病。最初见于日本,由Kobayashi等[1]于1999年通过对18例患者的......
目的:对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者进行SLC25A13基因筛查,了解有无突变.方法:收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一......
目的分析citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特......
