先天性代谢缺陷疾病相关论文
同型半胱氨酸与多种先天性代谢缺陷疾病有关,如胱硫醚β合成酶缺乏;血清内高同型半胱氨酸是潜在心血管疾病的标记,能促进动脉粥样......
目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断......
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苯丙酮尿症、白化病、Lesch—Nyhan综合症、半乳糖血症是遗传学教学中经常引用的先天性代谢缺陷疾病,重点对这4种疾病的临床表现、......
