少见病相关论文
鲁宾斯坦-泰比综合征（RSTS）是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病，患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征。RSTS可导致多......
发热、头痛在日常生活中十分常见,但其背后的病因各不相同,症状可轻可重,临床转归亦不尽一致.不久前,一名女大学生因剧烈的头痛且......
目的:评估南京医科大学附属妇产医院(我院)新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)罕见病的发生情况,分析罕见病......
随着病理学及影像学对胰腺肿瘤认识的进一步深入，既往少见的胰腺肿瘤检出率逐渐增加。本文对胰腺少见肿瘤的流行病学、病理学、影像......
整体来讲，罕见病对公众社会的影响巨大。风湿病是"罕见病"的重灾区。实际上，一些貌似"罕见"病的发生率并不少。重要的是：要加强对......
患者女，51岁，确诊套细胞淋巴瘤20个月，四肢红色结节10 d。体检：左颈部及颌下区淋巴结肿大。双侧扁桃体Ⅱ度肿大。左上肢皮损组织病理示......
食管结核是一少见病，本文总结分析我院近年收治的7例患者，分析其胃镜及EUS特点，旨在提高诊断水平，减少误诊。一、资料与方法1．一般资料：......
罕见病问题已成为我国一个重要的公共健康问题和不可忽视的社会问题。为了更好地利用罕见病大数据,以为罕见病患者提供信息支持,并......
为使罕见病患者及其家属和医务人员等更加精准便捷地获取罕见病知识、熟悉罕见病的临床特点及了解罕见病专家和药物资源分布，并缓解......
本研究通过对罕见病国内外文献进行分析并借鉴疾病临床资源库和智能化信息系统的建设思路，明确了罕见病知识库和模型库的构建流程，并......
支气管类癌(bronchial carcinoid)是起源于支气管上皮组织嗜银细胞的恶性肿瘤,变称肺类癌。近年经电镜和组织免疫化学研究认为类......
先天性舌根囊肿是一少见病,为甲状舌管发育异常所致[1].由于舌根囊肿位置较隐蔽,临床症状不典型,多以新生儿肺炎、先天性喉软骨软......
阑尾黏液囊肿是一种少见病,术前诊断极为困难.1985～2008年我院共收治16例,本文对阑尾黏液囊肿的诊断和治疗进行讨论.rn1 临床资料rn......
阑尾黏液囊肿是少见病,通常是由于阑尾腔内大量黏液积聚而引起阑尾的扩张.约6%阑尾黏液囊肿合并一种少见的疾病即腹腔内有胶样腹水......
甲状旁腺癌是一种比较特殊的内分泌疾病,Arm-strong 1938年首先报道,至1995年国外共报告400余例[1].本病90%以上有不同的原发性甲......
小肠血管瘤一般来自黏膜下层的血管或淋巴管,亦可来自浆膜下血管.小肠血管瘤的90%以发生于空回肠,其中以空肠最多,约为48.2%,其次......
肺血栓栓塞症(PTE)曾经被认为是少见病,极少被关注.近年来研究发现,在威胁人类生命的疾病中,PTE已经成为继肿瘤和心血管疾病之后的......
肺血栓栓塞症(PTE)是肺栓塞(PE)的最常见类型,占PE中的绝大多数,通常所称PE即指PTE。PTE曾经被认为是少见病,极少被关注。近年来研......
罕见病由于种类繁多、表型复杂多样，致使临床诊断困难。已有的研究表明，大多数罕见病属于遗传性疾病，因此开展此类疾病的遗传学研究和......
期刊
金葡菌型烫伤样皮肤综合征(SSSS)系由凝固酶阳性的第Ⅱ噬菌体组金黄色葡萄球菌感染引起的一种严重皮肤病,起病急骤.大多见于婴儿,......
轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥(benign infantile convulsions associated with gastroentitis,BICE)是一种特殊类型的婴幼儿惊厥,是......
藏毛窦是一种临床少见病,一般在青春旺盛期发病,特别是男性体毛多的患者好发.我院2006～2007年共收治8例藏毛窦,现总结如下.......
输卵管结核是结核分枝杆菌侵入机体后,在输卵管引起的特异性炎症,属于女性盆腔结核的一部分,曾被认为是妇科疾病中的少见病[1].Kha......
结核性胸膜炎、结核性液气胸是内科中常见病、多发病.近年来,国内报道100例以上的胸腔积液的病因分析中结核性胸膜炎所占比例达50％......
该病倒为特殊复杂、少见病倒,通过介绍,与同行共同探讨。1资料与方法患者女性,64岁,汉,退休工人,主因“头晕5年余伴心悸气短1月,双......
腹膜假性粘液瘤＜Pseudomyxoma Peritionei,PMP＞少见,该瘤是一种以大量粘液胶状物质分散种植于腹膜或大网膜为特征的临床少见病.笔者......
肺出血-肾炎综合征(goodpasturesyndrome)是以肺出血和急进型肾炎为特征的一种综合征，与自身免疫有关，是一种少见病。主要表现为咯血......
肝豆状核变性又称Wilson病(WD)，是一种少见病，患病率仅0.5/10万～3/10万。我们1993～1998年收治了40例WD患者，本文对其临床有关资料进行分......
脊髓疝(spinal cord herniation,SCH)是临床少见病,可分为特发性(idiopathic)、创伤后性(posttraumatic)和医源性(iatrogenic)三类......
目的 总结少见脑膜瘤的CT及MRI影像表现,以提高少见脑膜瘤的诊断准确率.方法 对经手术病理证实的7例少见脑膜瘤的影像表现进行回顾......
小肠是消化道中最长的部分,约占消化道总长度的75％.小肠原发性肿瘤是临床少见病,其发生率占胃肠道肿瘤的1％～3％[1,2],其中恶性肿瘤约占......
近些年来,结核病有复燃上升的趋势,鼻结核是一种少见病,首例鼻结核报告于1761年,整个20世纪的英文文献亦仅报告3例,作者近5年来发......
动眼神经麻痹是临床少见病，笔者近10年来应用针灸治疗8例，取得良好临床疗效，报告如下。 1一般资料：本组12例，男4例，女8例；年龄25~70岁；......
Nail-Patella综合征属少见病,笔者遇见1例报告如下.rn患者男,26岁.自述出生时发现双足内翻畸形,双肘不能伸直,呈半屈曲位.双手拇指......
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宫外孕又称为异位妊娠。是指孕卵在子宫腔以外着床发育。临床上最多见的是输卵管妊娠。宫外孕是严重的意外妊娠。如不及时治疗。可......
由西安交通大学医疗联盟—呼吸疾病诊疗中心、陕西省重点专科联盟暨西安交通大学第二附属医院呼吸与危重症医学科举办的“第七届呼......
近10年内，国内外在法布雷病诊断、筛查、治疗方面的进展日新月异。除医药行业对罕见病的重视外，临床诊断检测方法的更新以及酶替代治......
骨外骨瘤是一种少见病,迄今为止国内外文献报道约45 例.大多数发生于浅表骨外软组织,也可见于肌肉、舌、颌面等处,而发生于内脏器......
