新一代测序技术相关论文
肺癌是世界范围内最常见且致死率最高的癌症,而非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）作为一种常见的肺癌类型,以其复杂的......
在过去的八年中,DNA测序的进展彻底改变了基因组学领域.新的测序工具使人们有可能迅速产生大量的序列数据并且大大降低了成本.以Ro......
目的:应用新一代测序技术对临床确诊为Waardenburg综合征(WS)的3例患儿进行基因检测,探讨可能的分子遗传学机制.方法:对通过病史采......
新一代测序(nextgenerationsequencing，NGS)技术在第一代测序技术的基础上不断改良和创新，具有通量高、速度快、灵敏度高、可定量和......
目的：46XY完全性腺发育不全(46,XYCGD),旧称为46XY性逆转,是一种罕见病,其临床特点是46XY的核型、正常的女性外生殖器、完全未发育......
会议
目的：性发育疾病(Disorders of sex development (DSD))是一种染色体、性腺、表型性别不一致的罕见疾病.由于很多性发育相关的基因......
目的：对一例疑为先天性大疱性鱼鳞样红皮病患儿进行临床及遗传学分析.方法：对患儿进行临床检查,提取患儿基因组DNA,并应用基因捕获及......
目的：对一例临床不能确定类型的大疱性表皮松解症新生儿进行遗传学分析，明确病因。方法：应用新一代目标区域捕获测序技术对患儿进行大......
目的:性发育疾病(Disorders of sex development (DSD))是一种染色体、性腺、表型性别不一致的罕见疾病.由于很多性发育相关的基因......
目的对一例全面发育落后的婴儿进行临床和遗传学分析，明确其病因。方法采集患儿及其家系成员的病史，应用实验室检查、遗传代谢病筛查......
目的明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕......
目的对1例运动发育迟缓、语言发育迟缓并倒退且伴有轻型迁延型腹泻的3岁4月患儿进行临床和遗传学分析，明确病因。方法通过对患儿的......
目的分析1例表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高的女性新生儿的临床及遗传学特征。方法对患儿进行临床及实验室检查，应......
目的对1例疑诊为先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，并应用新一代测序技术对其进行......
目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测，对患儿及其父母的突变......
目的明确5例新生儿肝内胆汁淤积症患儿的分子机制。方法应用新一代测序技术对患儿的SLC25A13基因进行外显子捕获检测，对突变位点进......
分子生物学技术已经广泛、深入地整合到眼科的疾病诊断与治疗中，并且极大地促进了眼病的精确诊断和前沿治疗的发展。近十年来，新一代......
目的对临床诊断为Joubert综合征的一家系进行临床和遗传学分析，明确其基因诊断以提供遗传咨询和产前诊断服务。方法以2013年深圳市......
目的建立分析HIV准种的Miseq高通量测序(简称Miseq测序)技术，并尝试用于一起疑似经性传播HIV的溯源调查。方法采集疑似有传播关系的......
病原微生物是导致交叉感染疾病甚至重大传染性疾病传播的重要因素之一,准确检测病原微生物对于感染或传染疾病的有效防御和精准诊......
新一代测序结合其他分子生物学技术,在生物医药领域发挥着越来越重要的作用,各种基于新一代测序的创新研究及其应用越来越广泛。随......
为了清楚的了解人类的遗传机制,以便用于疾病的治疗和预防,对于生物序列的研究成为了研究分析遗传的基础。而最基本的序列研究就是......
目的 探讨新型无创产前检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值.方法 2011年4月19日至2013年12月31日在湖南省妇幼保健院接......
近十年来,下一代测序技术逐渐成熟并在多个研究领域得到广泛应用.此文简要介绍了目前一些常见的下一代测序技术平台的原理及特征,......
目的:目前临床上依靠细菌培养和传统分子技术检测细菌性脑膜炎(Bacterial Meningitis,BM)感染细菌的方法通量低、灵敏度低、阳性率......
目的:寻找一个两次临床拟诊为Meckel-Gruber妊娠家系的致病基因突变。方法:采用目标序列捕获芯片结合高通量测序技术寻找可疑的致......
新一代测序技术的迅猛发展为个性化医学提供前所未有的潜力,生物医学和癌症基因组学在大数据时代也随之发生巨大的变革.随着生物科......
恶性肿瘤是一种严重危害人类生命和健康的疾病,而致瘤性DNA病毒是多种恶性肿瘤的主要致病因子.致瘤性DNA病毒的整合可以使宿主细胞......
目的应用新一代测序技术(new-generation sequencing,NGS)检测稽留流产绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variations,C......
新一代DNA测序技术经过近十年的发展，以其高通量、快速和低成本等特点，已经成为研究和认识生命的一项重要手段，并正在改变生物学和遗......
基因突变在家族性扩张型心肌病（FDCM）的发病中起重要作用。下一代测序技术（NGS）的发展，增加了基因检测和基因诊断的临床应用，促进了精准......
竹亚科属于禾本科BEP分支,约包含1000-1500个种。竹亚科为一个单系类群,根据形态、分子证据,结合地理分布可将竹亚科划分为热带木......
目的:常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病,主要是由PKD1和PKD2基因突变引起的。其中,PKD1包含46个外显子,编......
目的总结分析有并发症的产单核细胞李斯特菌脑膜炎（LMM）的临床特点及二代测序结果。方法对2015年7月至2017年11月在首都医科大学附属......
目标序列捕获测序是指将感兴趣的基因组区域定制成特异性探针与目标基因组DNA在序列捕获芯片(或溶液)进行杂交,将目标基因组区域的......
miRNA是一种由19~22个成熟的核苷酸组成的小分子非编码RNA(non-coding RNA molecules， ncRNAs)。迄今为止，miRNA在所有动植物中都有......
目的:探讨新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值.方法:选取在我中心接受孕妇外周血中游离胎......
新一代测序技术以其自身的优势在当今基因研究中应用广泛, 几乎取代了传统测序方法, 在包括乳腺癌的各种复杂疾病的研究中发挥着重......
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目的明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析。方法收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量......
目的探讨新一代测序技术（next-generation sequencing,NGS）无创产前筛查FGFR3相关疾病的可行性与准确率。方法 4例软骨发育不全、2例......
针对新一代测序技术数据读取片段reads长度短、准确度低、数据海量等特点,本文提出了基于reads引导的基因组序列拼接算法（SRGA）,以整......
目的应用新一代测序(new-generation sequencing,NGS)技术检测稽留流产绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variations,C......
序列拼接算法是DNA测序过程中的关键技术。随着新一代测序技术的发展，如何实现高通量、高效率测序已经成为生物信息学领域的重要挑......
宏基因组学作为研究微生物种群生态分布、群体遗传特征和基因相互作用的新兴学科,在未培养微生物资源的开发利用上取得了突破性进......
人类基因组计划完成以来，科学家们一直在努力阐释基因组信息所代表的生物学意义。自2003年开始，美国国家人类基因组研究所（NationalHu......
目的染色体异常和基因突变作为常见的遗传变异类型是许多疾病的致病原因,对染色体进行拷贝数分析和基因序列的变异分析已经广泛应......
