甲基丙二酸尿症相关论文
病史摘要先证者，女性，8岁6个月，因"皮肤色素沉着、白发4年半，加重2年"就诊。症状体征患儿4岁起全身皮肤变黑，进行性较重，鼻周、颈部、......
本文对收集2011年8月～2013年6月间遗传代谢病高危患儿尿液样本1414例进行尿液分析,筛查出甲基丙二酸尿症,观察其实验室相关检查结果......
目的 应用尿素酶预处理-气相色谱-质谱技术(UP-GC-MS)测定尿液甲基丙二酸水平,探讨UP-GC-MS诊断甲基丙二酸尿症(MMA)的可行性；应用......
目的：拟通过对359例甲基丙二酸尿症患者的回顾性调查，研究中国患者的疾病类型及发病特点。方法：1996年8月至2011年7月，通过气相色谱质......
病史摘要患儿，男性，5个月28 d，因"体检发现肌张力异常3个月"就诊。症状体征患儿为纯母乳喂养，喂养困难、间歇性呕吐，3个月体检时发现......
目的分析甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria，MMA)并肾脏受累儿童的临床特点及转归。方法对2010年1月至2019年8月于山东大学附......
目的总结脑室-腹腔分流术治疗甲基丙二酸尿症合并脑积水临床经验，探讨其临床应用价值。方法选取2012年9月至2016年5月在北京大学第......
目的报道1例因预防接种诱发急性脑病的中国甲基丙二酸尿症的cblA型病例。方法就病例临床、血液酯酰肉碱谱、尿有机酸、甲基丙二酸......
目的研究甲基丙二酸尿症（methymalonic aciduria，MMA）MMACHC基因的突变。方法应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对甲基丙二酸尿症一......
甲基丙二酸尿症(MMA)是我国有机酸尿症中最常见的类型,由于其在新生儿期常常缺乏特异性临床表现,症状类似缺血缺氧性脑病、败血症......
在多种代谢途径中,维生素B12(氰钴胺)是一种基本的辅助因子。维生素B12在细胞内转变为2种辅酶形式存在(线粒体中为腺苷钴胺素和细......
目的探讨振幅整合脑电图(a EEG)在新生儿甲基丙二酸尿症患儿监测中的应用价值。方法回顾性分析2013年12月至2015年3月我院新生儿重......
目的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症中的特殊类型,对5例患儿进行回顾性分析,研究本症的临床表现、生化特点......
遗传性甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是先天性有机酸代谢异常中常见的类型.临床表现多样,个体差异很大,可累及神经、血液、......
本研究通过对两例以肾脏损害为主要表现的甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症的回顾和分析,总结甲基丙二酸尿症合并高同型半胱......
目的探讨新生儿甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点。方法选择2004年6月至2011年6月我院新生儿病房收治的MMA新生儿,对其临床资料进行......
期刊
目的 研究甲基丙二酸尿症(methymalonic aciduria,MMA)MMACHC基冈的突变.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对甲基丙二酸尿......
甲基丙二酸尿症(MMA)是最常见的有机酸代谢病之一,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷或其辅酶钴胺素(Cb)的缺陷所致,属于常染色......
有机酸血症是由于氨基酸、糖、脂类中间代谢过程中酶缺陷所致的1组遗传代谢病。患者血内贮积有机酸,并从尿液大量排出。本症国外已......
患儿女,2 d.因呕吐1 d,呼吸困难半天入院.患儿系第1胎第1产,孕40周阴道顺产,生后1 min Apgar评分9分,5 min评分10分,出生体重2800 ......
昏迷是儿科急诊临床工作中常见到的危急症状之一,其病因十分庞杂,包括颅内、颅外疾病,感染或非感染原因.国内曾有报道,病因明确的......
第一次会诊讨论病史及辅助检查见本刊2007年第6期。蒋景文教授、颜振灜教授、王鲁宁教授、孙相如教授:既往史中患者小学成绩中等,......
目的:总结新生儿甲基丙二酸尿症(MMA)伴同型半胱氨酸血症的临床资料,为临床医师提供借鉴.方法:总结我院收治的1例新生儿MMA伴同型......
目的 探讨尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GCMS)在甲基丙二酸尿症(MMA)诊断中的应用价值。应用基因测序分析CblC型甲基丙二......
本文拟通过对160例新生儿期发病的早发型患儿进行研究，探讨新生儿期甲基丙二酸尿症的临床与实验室特点。指出，甲基丙二酸尿症合......
本文应用尿筛查试验、尿氨基酸双相纸层析、尿粘多糖双向电泳和糖醛酸测定，对３０６７例遗传咨询患者进行遗传代谢病筛查。诊断苯丙酮尿症１９９例......
目的 探讨疏通矫正手法对cblC型甲基丙二酸尿症(MMA)患儿功能的效果.方法 2017年10月至2018年10月,本院收治的cblC型MMA伴发育迟缓......
对维生素B_(12)缺乏症来说,以人们所熟悉的阿狄森氏(Addison)恶性贫血较常见,但在日本此病较少见,而胃切除后巨幼红细胞性贫血发......
目的探讨肌电图（EMG）检查在3种遗传代谢病[线粒体病、异染性脑白质营养不良（MLD）及甲基丙二酸尿症（MMA）]诊断中的意义。方法 18例患儿均......
期刊
目的探讨单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床、生化及基因特点。方法选取2001年1月至2014年12月北京大学第一医院诊断的126例单纯型甲......
目的 总结早发型甲基丙二酸尿症患儿新生儿期的临床与实验室特点.方法 分析160例存在新生儿期异常表现的早发型甲基丙二酸尿症患儿......
甲基丙二酸血症（Methylmalonic academia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（Methylmalonic aciduria）,是常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于线粒......
甲基丙二酸尿症是有机酸代谢疾病中最常见的类型，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素的代谢缺陷导致甲基丙二酸等代谢产物......
cblB缺陷是甲基丙二酸尿症中的罕见类型,该文首次报道1例中国cblB型甲基丙二酸尿症患儿,就其临床经过、血液酯酰肉碱谱、尿液有机......
目的:探讨甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)脑损伤患儿中医证素特点、证型分类及分布规律。方法:收集162例MMA脑损伤患......
