异常染色体相关论文
计划生育和优生优育是我国基本国策，影响优生优育因素很多，酒精中毒即是其中重要因素之一，但这一问题目前尚未引起国人的充分认识和估......
X染色体不同部分的缺失可产生不同的综合征。作者根据本文报告的3例病人和文献报告的5例病人,讨论了少量远端Xq缺失的表型效应。......
患者女,结婚3年,怀孕2次,均在60天左右流产.B超提示只有孕囊未见胎芽.查体:身高159 cm,体重55 kg,表型、智力正常,体健.无有毒物质......
我国一般人群中异常染色体携带者占0.47%[1],各种不同的染色体畸变类型对生育的影响亦不同.虽然各种教科书对不同的异常染色体携带......
患者 男,29岁.因妻子怀孕3次,均于孕50～70天自然流产而就诊.妻子孕期无明显感染史,亦无药物、放射线等有害因素接触史。......
例1 孕妇28岁,G1P0,孕17+2周时取静脉血2 mL进行产前筛查,采用时间分辨免疫荧光检测系统检测血甲胎蛋白、free-βHCG,运用Wallac 2......
目的探讨染色体异常与胎儿水肿的关系及对水肿胎行染色体核型分析的临床意义。方法 2002年4月至2010年8月中山大学附属第一医院,对......
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism array,SNP)是指不同物种、个体基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差异,其......
染色体病分为染色体数目异常和结构异常。对于染色体数目异常尤其是常染色体数目异常的胎儿,建议终止妊娠。胎儿染色体核型为非平......
目前已查明的遗传病已有4千多种。由于遗传病具有先天性、终身性和遗传性的特点，很多遗传病病情严重，大部分还没有有效的治疗方法，给......
马来西亚航空MH370客机迄今为止已失联一月有余。在我们每个人的关注和祈祷中，调查和搜救的重点转移到了黑匣子的搜索和打捞。的确，......
<正> 人类染色体平衡易位携带者多为表型正常,其最显著的遗传效应是流产及生出染色体异常的子女。我们在男性不孕症的研究中发现一......
<正> 患者,男,32岁,表型正常。结婚8年,其妻先后妊娠5次,均于40～60天内自然流产。妊娠期未接触过有害物质,未患过任何疾病。细胞遗......
本文首次报告断裂点在Xp21.2的45,X/46,X,psu dic(X)原发性闭经患者的细胞遗传学研究结果,并就其异常核型与表型的关系等进行了讨......
先证者男,32岁,结婚3年余.其妻妊娠两次,均于孕50余天时自然流产.曾做妇科及染色体检查均正常,妊娠期间无服药史,无有害物质接触史......
