雄激素不敏感综合征相关论文
目的:分析雄激素不敏感综合征(AIS)的临床特征与遗传学特点。方法:收集2015年至2020年重庆医科大学附属儿童医院就诊的10例AIS患者的......
雄激素不敏感综合征(AIS)伴双侧盆腔内睾丸恶变的病例非常罕见,需要结合临床表现、体格检查、血清学表现、染色体核型分析及病理表......
患者,男,24岁,因“尿道下裂24年,双侧乳房发育9年”于2019年4月入院.患者24年前出生时即发现尿道下裂,伴右侧隐睾;22年前(2岁)行尿......
目的·了解46,XY性发育异常患者性别分配并分析选择结果,为类似患者临床决策提供参考依据.方法·对2015-2018年于上海交通大学附属......
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是X性染色体隐性遗传单基因疾病,临床罕见,在新出生男婴中发病率极低。......
目的总结9例雄激素不敏感综合征(AIS)患者的围术期护理要点和护理经验。方法回顾性分析2013年6月—2014年10月北京协和医院国际医......
目的对1例46,XY性腺发育异常的患儿进行雄激素受体(AR)基因检测,以提高对雄激素不敏感综合征(AIS)的认识和诊断水平。方法对患儿临床......
本文报道了1例完全型雄激素不敏感综合征。患者因闭经就诊,体检发现双侧乳房发育良好,女性外生殖器,阴毛、腋毛缺如。实验室检查发现......
雄激素受体(AR)基因突变是雄激素不敏感综合征(AIS)的主要直接原因,本研究是为了了解中国病人AR基因突变谱.本研究根据病史、查体......
一、雄激素不敏感综合征 雄激素不敏感综合征(Androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种X连锁隐性遗传病,患者的染色体核型为:46,X......
目的探讨雄激素不敏感综合征患者的诊断和治疗特点。方法选取2018年11月至2019年8月山西医科大学第一临床医院收治的2例雄激素不敏......
目的 研究染色体为46,XY的睾丸发育异常患者的临床表现和性激素变化以及血清AMH和INHB检测的临床意义。重点研究与性发育相关的基......
目的 分析2例雄激素不敏感综合征患者及其家系的临床及分子遗传学.方法 收集2例雄激素小敏感综合征患者的临床资料,从患者及其家系......
目的:探讨雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患者临床诊断和治疗方法,提高对AIS的诊治效率.方法:回顾性分......
雄激素不敏感综合征(Androgen Insensitivity Syndrome,AIS),是一种常见的男性假两性畸形。是伴X连锁隐性遗传病。患者染色体核型为46,X......
目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特点及治疗.方法 对1993年1月-2019年12月解放军总医院......
目的对完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)一家系进行基因突变检测;建立产前遗传学诊断方法并对高风险胎儿进行产前诊断。方法针对一个......
目的探讨盆腔MRI对完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)性腺的评估价值。方法回顾性分析10例经临床和手术病理诊断的CAIS的MRI表现和临......
目的:探索先天性尿道下裂与阴茎皮肤细胞雄激素受体(AR)、雌激素受体(ER)的表达及细胞核内的聚集的关系。方法:通过受体的放射配基结合分析,对......
目的:分析7例男性假两性畸形患者的临床病理特点及鉴别诊断。方法:对7例男性假两性畸形患者的临床及病理特点进行分析,并结合相关......
患者37岁,社会性别女性,无月经史,未婚。发现左侧腹股沟肿物10余年,无不适。发育正常,营养中等,身高172cm,体重60k,无喉结,双侧乳房发育正常......
先天性无阴道综合征(MRKH)是一种常染色体显性遗传的女性生殖道畸形,具有不完全的外显率和多样化的表现度。其病因学研究是国际妇产科......
患者,24岁,社会性别女性,因婚后不孕两年就诊。自幼发现右腹股沟鸡蛋大小肿物,无痛,无明显增大。14岁时出现乳房发育,15岁出现一次阴道少......
睾丸女性化综合征是一种胎儿发育障碍罕见的综合征,又称为雄激素不敏感综合征,患者具有男性染色体核型,性腺为睾丸。但因为雄激素受体......
目的探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者生殖系统的声像图特点及超声对此病的诊断价值。方法回顾性分析18例AIS患者的就诊原因、主要体......
雄激素不敏感综合征(Androgen insensitivity syndrome,AIS)是两性畸形中常见的类型,在新的分类中属性激素功能异常。因发病率低,临床诊......
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是男性假两性畸形常见的类型,其发生率为1/20000~1/64000(男婴),或相当于全部性......
睾丸女性化综合征又称雄激素不敏感综合征,是一种有睾丸而部分或全部呈女性化的遗传性疾病,睾丸女性化综合征即男性假两性畸形中最......
闭经是妇科疾病中常见的症状,通常分为原发性和继发性2种。原发性闭经较为少见,往往由于遗传学原因或先天发育缺陷引起,主要有米勒管......
<正> 雄激素不敏感综合症是一种较常见的性发育异常。性腺为睾丸,常位于腹股沟内,大阴唇或腹腔内。因其性腺存在的特殊位置,需与腹......
雄激素不敏感综合征又称睾丸女性化综合征,是一种较为罕见的性分化异常性疾病.我科最近收治了两同胞'姐妹'患者,现报道如......
关键词 雄激素不敏感综合征 发病原因 临床表现 雄激素不敏感综合征(AIS)又叫睾丸女性化综合征,是男性假两性畸形中最常见......
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种罕见遗传病。由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致......
【正】 本文就妇科疾病与性激素受体异常关系,分为细胞内受体和膜受体进行概述。类固醇激素受体异常 1.性类固醇激素不敏感症①雄......
性分化与发育异常患者临床常见的就诊原因为原发或继发闭经、外生殖器畸形、青春期不发育或身高异常等。因为临床表现复杂多变 ,病......
2005年5月我院在全腹腔镜下行回肠代阴道治疗完全雄激素不敏感综合征1例。患者21岁,因月经从未来潮,婚后性生活困难,于2005年4月20日......
雄激素不敏感综合征是妇科男性假两性畸形中最常见的临床类型,但因其发病率低,发病机制复杂,使临床诊治存在很大程度上的困难和局......
患者,女,23岁,原发闭经伴阴蒂增大入院.患者出生时外阴女性,一直无月经.13岁阴蒂增大,逐渐明显,16岁乳房发育.查体:女性体态,无胡......
雄激素不敏感综合征(AIS)是雄激素受体基因失活或突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,染色体核型为46XY,属于男性假两性畸形,发病率......
雄激素不敏感综合征(AIS)是X染色体上的雄激素受体(AR)基因缺失、突变导致AR功能障碍或缺失引起的雄激素作用减弱或消失,分为完全型AIS(C......
<正>性发育异常(disorders of sex development,DSD),亦称为性分化发育异常,是指一类性染色体、性腺或性激素性别表现不典型的先天......
1病历介绍患者,女,20岁,未婚。原发闭经,发现两性畸形8个月入院。父母非近亲结婚,家族中无同类患者。患者录取体校行染色体检查发......
性发育异常属妇科疾病中的一类,妇科内分泌门诊并不少见,约占1%。此类患者除性发育异常外,精神上亦有严重的创伤。由于对此类疾病认......
目的探讨雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患者的性腺切除途径及其临床病理特点。方法回顾性分析1984年6......
雄激素受体(AR)基因突变是雄激素不敏感综合征(AIS)的主要直接原因,本研究是为了了解中国病人AR基因突变谱.本研究根据病史、查体、激......