【摘 要】
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人类性别分化主要表现在行为和大脑两方面，具体体现在性别认同、性别角色、性取向和认知能力等多方面。性发育异常患者表现出的异常性别行为，为人们研究性别分化提供了独特的视角，从而发现影响性别分化的主要相关因素包括性染色体、性激素和社会心理因素，三种因素的影响程度不一，并存在交互作用。影像学的发展让人们进一步了解到大脑结构和认知能力对不同性别产生的分化差异。目前对人类性别分化的研究很少，研究对象主要集中于
【机 构】
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210008 南京医科大学附属儿童医院内分泌科,210008 南京医科大学附属儿童医院内分泌科,
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人类性别分化主要表现在行为和大脑两方面，具体体现在性别认同、性别角色、性取向和认知能力等多方面。性发育异常患者表现出的异常性别行为，为人们研究性别分化提供了独特的视角，从而发现影响性别分化的主要相关因素包括性染色体、性激素和社会心理因素，三种因素的影响程度不一，并存在交互作用。影像学的发展让人们进一步了解到大脑结构和认知能力对不同性别产生的分化差异。目前对人类性别分化的研究很少，研究对象主要集中于性发育异常患者，该文对近年来性发育异常和性别分化相关影响因素的研究作一综述。
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胚肾细胞在后肾间充质和输尿管芽的相互诱导下，逐渐生长、增殖、分化，从而形成肾单位和泌尿集合管系统，最终发育为成熟的泌尿系统。在这个过程中，泌尿系统正常发育需要表观遗传标记调控基因的表达，而异常表观遗传修饰又将导致先天性肾脏和尿路畸形的发生。表观遗传因素包括组蛋白修饰、DNA甲基化、非编码RNA，通过调控Wnt、GDNF/Ret、p53等信号通路影响泌尿系统的发育。该文结合最新研究进展，综述表观遗传
目的观察血清S-100β表达对小儿手足口病(hand-foot-mouth disease，HFMD)预后的预测价值。方法采用随机平行对照方法纳入2012年1月至2017年1月于我院收治的64例HFMD患儿为研究对象。于病情急性期(入院24 h内)抽取空腹静脉血，采用电化学免疫发光法测定患儿S-100β蛋白表达水平。持续随访1年，观察并统计患儿远期预后。结果64例患儿1年无事件生存52例，占81.
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Klotho是一种抗衰老基因，主要在肾脏和脑组织中表达。Klotho表达受多种因素调控，Klotho蛋白可通过膜受体和类激素方式发挥钙磷及能量代谢调控、心血管系统和肾脏保护、抗衰老等作用。新近研究表明，Klotho与生长激素(GH)-胰岛素样生长因子1(IGF1)轴密切关联、互相调控，一方面GH-IGF1轴可上调Klotho水平，而后者又可以抑制外周IGF1分泌；另一方面，Klotho抑制IGF1
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是由于肾上腺类固醇激素合成代谢中某种酶的缺乏导致患者的皮质醇合成障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病，主要分为21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、类脂性CAH，P450氧化还原酶缺乏，各表型临床表型复杂多样。深入研究各型CAH的基因型与临床症状的关系有助于
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