【摘 要】
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目的;通过2例携带idie(Yp)表型为女性的性发育异常患者遗传学分析,探讨携带idic(Yp)患者的临床表现与其遗传学基础的相关性.
方法:应用常规外周血染色体G显带和荧光原位
【机 构】
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湖南省妇幼保健院中南大学生殖与干细胞工程研究所,湖南长沙410000
【出 处】
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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会
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目的;通过2例携带idie(Yp)表型为女性的性发育异常患者遗传学分析,探讨携带idic(Yp)患者的临床表现与其遗传学基础的相关性.
方法:应用常规外周血染色体G显带和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确定了2个患者的核型,PCR技术检测外周血中的SRY基因.
结果:常规G显带核型分析显示患者1核型为:mos.45,X[38]/46,X,+mar[151]/47,XY,+mar[5]/47,X,+mar×2[2]/46,XY[4];FISH技术发现患者核型中存在12种类型的细胞系,部分细胞系中含有SRY基因,其中标记染色体为idic(Yp);SRY基因未发现突变.患者2核型为:mos.45,X[25]/46,X,+mar[35];FISH技术证实标记染色体为不携带SRY基因的idic(Yp).
结论:携带idic(Yp)的患者,核型不稳定,女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征.核型分析结合FISH技术可以进一步精确确定idic(Y)的断点,识别复杂的嵌合体类型,为患者的遗传学诊断及预后分析提供更准确的遗传咨询.
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