MAMLD1是近年来发现与46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)相关的基因。携带MAMLD1基因变异的患者表现出单纯小阴茎，(......

目的:尿道下裂是男性外生殖器最常见的先天性畸形之一,本文旨在探讨MAMLD1基因突变在中国人群尿道下裂发病中的作用。方法:收集150......

本课题拟在已有研究基础上,研究DGKK基因、MAMLD1基因和雄激素作用相关基因甲基化水平的突变情况。第一部分MAMLD1基因多态性在中......