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目的
加深对性染色体型性发育异常的临床诊治认识。
方法回顾性分析1996年2月至2016年2月重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科及内分泌科收治的39例性染色体型性发育异常患儿的临床资料，包括年龄、社会性别、染色体核型、入院情况、手术及活检结果、术后随访情况等。
结果住院患儿39例，年龄6个月～18岁，平均5.3岁；入院前社会性别男23例，女11例，不详5例，治疗后男28例，女9例，不详2例。39例患儿中先天性卵巢发育不全(Turner综合征)6例(15.4%)，先天性睾丸发育不全(Klinefelter综合征)9例(23.1%)，混合型性腺发育不全16例(41.0%)，46，XX/46，XY嵌合型7例(18.0%)，性染色体结构异常1例(2.6%)。32例行性腺活检术，其中后期行尿道成形术和/或子宫、阴道、卵巢切除术25例，行阴蒂成形术和/或睾丸切除术7例；另有3例入院后仅行尿道成形术；4例未行手术治疗。共随访21例手术患儿(65.6%)，2例行尿道形成术患儿出院后1年左右出现反复尿瘘及排尿异常，4例女性抚养患儿目前情况良好。
结论结合高灵敏度高特异性的染色体检查完成早期诊断，选择合适的治疗方案以及长期随访对性染色体型性发育异常患儿的预后具有重要意义。