【摘 要】
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目的:探讨27个序列标签位点(STS)检测在男性不育和性发育异常疾病中的应用价值.方法:收集2019年10月至2020年8月到河南省人民医院就诊的不育、性发育异常、性功能异常、尿道下裂、两性畸形等或超声提示胎儿生殖器官发育异常的91例患者(其中社会性别为女性5例,社会性别为男性85例,胎儿1例).采用琼脂糖凝胶电泳检测技术对样本进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测;运用27个STS,采用复合荧光多重PCR毛细管电泳DNA片段分析技术对AZF微缺失与性染色体倍型拓展检测;G显带染色体核型分析技术对样本
【机 构】
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郑州大学人民医院,河南省人民医院医学遗传研究所 郑州450003;国家卫生健康委员会出生缺陷预防重点实验室,河南省人口缺陷干预技术研究重点实验室,河南省生殖健康科学技术研究院 郑州450014;国家卫
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目的:探讨27个序列标签位点(STS)检测在男性不育和性发育异常疾病中的应用价值.方法:收集2019年10月至2020年8月到河南省人民医院就诊的不育、性发育异常、性功能异常、尿道下裂、两性畸形等或超声提示胎儿生殖器官发育异常的91例患者(其中社会性别为女性5例,社会性别为男性85例,胎儿1例).采用琼脂糖凝胶电泳检测技术对样本进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测;运用27个STS,采用复合荧光多重PCR毛细管电泳DNA片段分析技术对AZF微缺失与性染色体倍型拓展检测;G显带染色体核型分析技术对样本进行核型分析;比较基因组杂交芯片(aCGH)分析验证2例特殊病例.结果:琼脂糖凝胶电泳检测显示AZF微缺失总体异常检出率为11.0％,运用27个STS进行的AZF微缺失与性染色体倍型拓展检测方法显示总体异常检出率为26.4％.G显带染色体核型分析结合aCGH检测结果与运用27个STS进行的AZF微缺失与性染色体倍型拓展检测结果相互印证.结论:运用27个STS对AZF微缺失和性染色体数目等异常进行同时检测,提高了检出率,能更好地指导临床诊疗.
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目的:探讨不同组织学分级的原发性肝癌患者磁共振动态增强参数的差异.方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院72例行手术切除的原发性肝癌患者的临床资料,72例中Ⅰ级7例,Ⅱ级19例,Ⅲ级30例,Ⅳ级16例.术前4周内均使用飞利浦Achieva 3.0 T磁共振成像仪行肝脏磁共振平扫和动态增强扫描,比较不同组织学分级的原发性肝癌患者的影像学特征.结果:不同组织学分级的肝癌患者临床基本资料的比较差异均无统计学意义(P>0.05).不同组织学分级的肝癌患者磁共振动态增强参数(达峰时间、信号增强幅度、峰值信号强度)比较
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目的:探究消化内镜下黏膜剥离术(ESD)治疗早期结直肠癌(CRC)的效果.方法:选取早期CRC患者125例,其中63例行ESD,62例行消化内镜下黏膜切除术(EMR).比较两组手术时间,病灶整块切除率、完全切除率,术前术后血清PGC-1α、SAA水平,术后并发症发生率、肿瘤复发率和残留率.结果:ESD组手术时间长于EMR组(P<0.05);ESD病灶整块切除率、完全切除率高于EMR,两组病灶直径≥2 cm肿瘤患者病灶整块切除率、完全切除率均低于<2 cm者(P<0.05);术后两组血清PGC-1α、SAA
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目的:探讨桥本甲状腺炎(HT)并发分化型甲状腺癌(DTC)的影响因素,并分析甲状腺激素水平预测HT并发DTC的价值.方法:收集齐齐哈尔医学院附属第一医院2018年1月至2021年2月HT并发DTC患者(n=120,HD组)、HT并发良性结节患者(n=150,对照组).回顾两组一般资料及甲状腺B超、甲状腺激素、甲状腺自身免疫抗体[总甲状腺素(TT4)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素(TSH)、血清甲状腺球蛋白(Tg)、甲状腺球蛋白抗体(TgA