系谱调查相关论文
报道一例先天性大疱性表皮松解症伴厚甲患儿,追踪观察11年,并对其家系进行了调查,检测了该家系中16人的HLA-A、B位点抗原。结果表......
1982年3月我们收治了一例肾炎伴有耳聋的患者,并对其家族(三代,16人)进行了系谱调查。结果:家系中有肾炎7人(男3,女4),耳聋7人(男......
我们于1987年2～3月收治3例肾炎患者,为同一家系祖孙三代人。对其家族三代24人(男11、女13)进行系谱调查。发现家系中患肾炎14人(男5......
作者对38个家系的44例肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)患者、35例HLD杂合子和26例先证者的同胞以及217个健康成......
睾丸女性化综合征是一种少见的先天性遗传病，我院１９９４～１９９５年收治经病理及染色体鉴定证实为该病的同胞３例病人，现报告如下。病例资料：３例病人为同......
报告Waardenburg综合征三个家族共9例,其中7例系易氏家族成员,对此进行了系谱调查,结果符合常染色体显性遗传的规律,其群体外显率......
患糖尿病25年以上者有60～100%合并糖尿病性视网膜病;65岁以下的糖尿病人白内障的发生率增高约为同龄健康人的4倍;长期糖尿病还多并......
遗传性多发性骨软骨瘤病是一种极为罕见的遗传性骨肿瘤，本文报道一组家族中6例患者的调查报告。1临床资料本组一家族4代，共21人，男10......
报告1例遗传性牙釉质发育不全病例。患者女,18岁,全口牙表面粗糙,呈黄褐色,大部分釉质脱落。其家族中多人患此病。对患者的病变牙......
Knowledge about the balance between heritable and nonheritable risk in multiple sclerosis (MS) is based on twin studies ......
小脑血管网状细胞瘤,家族性发病者,也称Liadau氏病。文献中,Liadau氏病家族性发病虽有报告,但从临床角度对其遗传与发病深入研究......
探讨常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)合并蛛网膜下腔出血(SAH)的发病情况。对ADPKD一家系进行B超筛查及临床调查。结果发现四代......
比较了分析铜蓝蛋白的几种电泳体系的利弊,认为Davis的不连续缓冲体系效果最好;探讨了铜蓝蛋白的若干活性染色条件,找到了影响铜蓝......
掌蹠角化病(Keratoderma palmoplantaris)和胎儿鱼鳞病(Ichthyosis fetalis)均为人类皮肤系统少见的单基因遗传病。在同一家系中......
本文报告了一个家系4例Alport 氏综合征(Alport’s Syndrome)患者的临床表现、系谱调查以及部分实验检查资料(其中包括1例尸肾病理......
假肥大型肌营养不良症(Duchennemuscular dystrophy DMO)是一种性连锁隐性遗传病。作者调查了该病三个家系(谢氏、朱氏、张氏)共8......
1986年9月—87年3月,收治了3例肾炎,是同一家系3代人(外祖母、女儿、外孙)。对其家族(三代18人,其中男7人,女11人)进行系谱调查。......
先天性高铁血红蛋白血症临床罕见,目前认为是一种常染色体隐性遗传疾病。据报道,此病至1970年为止,国内仅见30例报道,且这些病例......
智能发育不全(Mental Retardation)简称MR,是小儿由于各种因素导致中枢神经系统发育障碍,临床以智能发育不全为主伴有语言、运动......
小角膜病,是一种先天性发育异常。1982年我院门诊曾遇到一病患家族共5例,并对其家族进行了系谱调查。现报告如下。刘春梅女46岁工......
目前认为鼻咽癌的病因与遗传、 EB病毒和环境因素有关。鼻咽癌的发病有明显的家族聚集性 [1 ] 。我们调查了一个鼻咽癌高发家系 ,......
Aims: To determine the prevalence of autistic spectrum disorder in a geographi cally defined population for children rec......
同工酶是酶学领域中的新发展,近年来同工酶谱分析已经在作物品种资源考察、群体遗传系谱调查、细胞融合鉴定、杂交亲本选配、遗传......
本文首次报告一个家系L—G—L综合征的发病情况,根据系谱调查,提出此综合征可能是一种遗传性疾病,其遗传方式是常染色体显性遗传,......
作者对4个家族性心肌病家系进行了调查,做了各种临床检查和HLA分析,结果如下。家系1(肥大型):先证者男性,28岁,主诉从数年前有前......
家族性窦房结病近年来陆续见有报告,本病仅占病态窦房结综合征阳2～6%。本文报道同一家系内5例窦房结病忠者,对其临床表现、遗传方......
1991年8月,笔者收治一家3例同患本病,报告如下。病例:患者(Ⅱ_(11)),女,32岁。因头昏、腰酸伴发热2天于1991.08.26入院。病前1天......
报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15～ ......
临床资料 患者男,18岁,家系谱调查如图（图1—Ⅲ<sub>6</sub>）。因3年来缓慢进行性先双下肢、继而双上肢近端肌肉无力、萎缩,双小腿......
马凡氏综合症(Marfan’s Syndrome)又称做蜘蛛状指(趾)综合症(Aorachno—dactyly)是常染色体显性遗传病,现将我院收治的1例有明显......
近年来,肇源县的部分养狐户采用人工授精技术,用芬兰种公孤与本地母狐(多为北极狐)进行杂交,试图达到改良皮张、提高毛质、增加毛......
报告一个Marinesco-Sjoegren综合征（MSS）的在家系。通过家系调查和查体发现MSS患者11例，均为男性，已死亡7例，死亡年龄为15－20岁。患者均......
目的：探讨单纯家族性嗜铬细胞瘤的临床特征。方法：调查一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系．绘制该家系发病图谱，并进行遗传学分析。结果：该家......
