家系分析相关论文
目的探讨染色体异常核型在广西不孕不育人群中的分布情况、临床表现以及妊娠结局。方法对8546例广西不孕不育患者进行遗传咨询及核......
目的研究单倍型移植中HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1单倍型频率，并探讨其临床意义。方法回顾性分析2012-2017年在苏州大学附属第一医......
目的总结X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)患儿的临床、NR0B1基因突变及家系特点。方......
目的 对1个姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法 检测FⅫ......
“O”型地是一种病因未明的疾病，国内对有家族史者，尚未见报道。作者发现一家族3代7人4人发生本症。现报告如下，病例与家系病例1．11，先......
目的 分析一个晚期婴儿型异染性脑白质营养不良症家系的临床资料，了解该家系ARSA基因的突变特点以及基因型与临床表型的关系。方法......
期刊
遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早，表现为反复的急性胰腺炎发作，后逐渐进展为慢性胰腺炎，甚至......
目的分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变特点。方法采用家系调查研究方法，分析2005年......
目的探讨2个汉族家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)家系的临床特征及其基因突变特点。方法采用家系调查研究，收集2015年1月至2018年12月......
目的:通过对一肯尼迪病家系的临床表型、基因型及家系特点进行分析,探讨该家系的临床特点及遗传学特征,进一步提高对本病的认识程......
目的探讨家族性腺瘤性息肉病的早期诊断和治疗.方法通过家系调查,绘制每个家系的患病分布图,进行系谱分析;回顾性分析资料完整的 6......
目的 探讨聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strain conformation polymorphism, PCR-SSCP)在......
目的探讨高甘油三酯血症与脂蛋白脂肪酶基因突变之间的内在联系。方法采用PCR-SSCP和DNA测序技术,对1例随访多年的高甘油三酯血症......
目的 在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断与遗传咨询。方法 用多重聚合酶链反应方法扩增dystrophin基因9对外显子，......
目的 研究A102/B(A)02的分子遗传学特点。方法 2016年6月-2016年12月用血清学方法检测先证者和其父母的ABO血型,采用聚合酶链反应S......
应用pTV20探针研究了人类基因组D4S10区的限制性片段长度多态性（RFLPs）在中国人群的分布。结果表明，中国人群中存在有2.3kb（a）和3.5kb（b）......
目的建立一种快速、高效确认人类基因印迹的新方法.方法以一对荧光标记探针,用5′端核酸外切酶法结合逆转录-PCR,分别在人传代淋巴......
目的:本研究旨在收集一个特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)的家系成员资料,通......
目的 鉴定一个HLA-DRB1*04的新等位基因.方法 从外周血中提取基因组DNA,应用PCR-SSO技术进行中低分辨率的HLA基因分型,PCR产物直接......
遗传与恶性肿瘤──附１０例恶性肿瘤家系分析甘肃省康泰医院内科（７３００４６）郭永乐遗传与恶性肿瘤的关系受到人们的高度重视，在临床上经常可以见到......
目的研究广西汉族人群在FⅧ基因内含子13(CA)n及内含子22(GT)n(AG)n两位点的基因频率分布，并用于血友病甲的家系分析。方法采用聚合......
流行病学调查显示单纯性近视是多基因遗传病,6D以上的高度近视是单基因遗传病[2].目前已知的遗传方式包括常染色体显性、常染色体......
目的:对临床发现的1例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析,并探讨可能的分子发病机制.方法:采......
目的:通过全外显子组测序(WES)技术筛查原发性胆汁性胆管炎(PBC)家系共有的低频变异位点，以期发现与PBC相关的新易感基因。方法:收......
目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ，FⅪ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析，探讨其分子发病机制。方法检测......
第一部分，四川汉族何彝族家系KIR单体型研究
目的：
通过家系分析，了解四川汉族和彝族家系KIR单体型的基因组成情况。
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遗传性凝血因子缺陷症为一类单基因遗传性疾病，其发病率虽低，但可对患者本人及其后代造成严重影响。对这些遗传性凝血因子缺陷症家系......
目的： 纤维蛋白原(fibrinogen，FIB)是机体丰度最高的凝血因子，在凝血酶作用下转变成为纤维蛋白，发挥其生理功能。一方面，纤维蛋白可......
Alport综合征 (Alport syndrome，AS) 是一种以进行性。肾功能减退和肾小球基底膜结构异常伴神经性耳聋，眼病为临床特征的遗传性肾病......
目的： 1、通过统一的调查方法、标本采集，利用基因诊断方法对我院门诊非综合征型耳聋(nonsyndromichearingimpairment，NSHI)患者及......
【背景介绍】 肌张力障碍（Dystonia）是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的身体扭曲、重复运动和姿势异常综合征。其有3种分类方法，......
福瑞鲤(FFRC strain common carp, Cyprinus carpio)是近几年经人工培育获得的鲤鱼新品种,因具有体型好、生长速度快、饲料转化率......
假肥大型进行性肌营养不良症,是一种性连锁隐性遗传性疾病,一般可分为Duchenne肌营养不良(DMD)和Becker肌营养不良(BMD)两种类型.D......
本研究课题对来自遗传咨询的 16 38例妇科、儿科患者及某些家族成员进行了细胞遗传学检查 ,发现异常染色体核型 73例 ,异常率 4.46......
目的:对1例DEL血型合并直接抗人球蛋白试验阳性患者进行血型鉴定并分析其遗传规律.方法:采用常规血清学试剂对先证者及其家系成员R......
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遗传性非息肉病性结肠直肠癌 ( hereditary non-polypo-sis colorectal carcinoma,HNPCC)又称 L ynch综合征 ,为常染色体显性遗传......
目的 进一步研究家族性肠型胃癌的临床特征.方法随访2个家族性肠型胃癌家族,对肿瘤患者特点和家族遗传特征进行分析.结果2家系中共......
