基因杂合突变相关论文
早老症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,HGPS)是一种罕见而散发的常染色体显性遗传疾病[1],是过早老化疾病中的一种[2],患......
背景:新近认为,Loeys-Dietz综合征是一种全身广泛受累的常染色体显性遗传主动脉瘤综合征,其特点为动脉迂曲三联征和动脉瘤、眼距过......
近年来,铁代谢及其调节机制的研究取得了一系列突破性进展,有力地促进了遗传性血色病(hereditary he-mochromatosis,HH)的分子机制......
Background: Although homozygous mutations in the PTEN- induced putative kinase 1 (PINK1) gene have been unequivocally as......
死亡分子与死亡分子受体相互作用引发的细胞凋亡在保持自身平稳发挥着无法代替的重要作用。目前ＦａｓＬ、ＴＮＦ和ＴＲＡ１ 三个死亡分子及Ｆａｓ、ＴＮＦＲ、ＤＲ３／ＷＳ１１ 和ＣＡＲ１ 四......
本文主要论述了小热休克蛋白 (ＨＳＰ) ,特别是αＢ ｃｒｙｓ ｔａｌｌｉｎ(αＢ 晶体蛋白 )和中枢神经系统疾病的关系 ,和细胞骨架元素的相互作用 ,以及它在包涵......
新生儿黄疽（Crigler～Najjar综合症，CN）是一种肝胆红素酶UDP一转葡萄糖醛酸酶（UGT）缺乏活性所致严重未结合性高胆红素血症的先天性代谢性......
目的:对临床发现的1例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析,并探讨可能的分子发病机制.方法:采......
Tyro3家族受体由三个成员组成，即Axl，Tyro3，和Mer。有报道称三个成员纯合突变的雄性小鼠完全丧失了生殖能力，然而它们调节精子发生的机......
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