遗传筛查相关论文
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见遗传病，以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高为特征，伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的......
地中海贫血(简称地贫)是人类最为常见的单基因遗传性血液病，主要有α和β两种类型。严重类型地贫患儿的出生已成为一个重大公共卫生......
目的采用基因检测和电生理功能分析诊断长QT综合征(LQTS)患者，发现有潜在患病风险的家系成员，以提供临床评估与适当的治疗。方法采集......
目的 评价SonoNT半自动测量与手动测量两种方法测量胎儿颈项透明层(NT)的一致性及不同超声工作者的组内、组间差异.方法 2011年2月......
目的 了解产妇对唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)服务的利用情况及影响因素.方法 2007年10月至2008年12月,采用整群分层抽样的方......
目的 评估早、中孕整合筛查唐氏综合征的效果,提供高效率唐氏综合征筛查方案.方法 4237例孕妇,年龄≥18周岁,平均为25.98岁,分别于......
目的 分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血(地贫)大规模人群预防控制计划的实施效果.方法 以珠海市妇幼保健院为主体......
产前筛查与诊断工作的快速普及，参与医疗机构的增多，要求必须完善质量管理体系。实验室要重视室间质评，充分理解室间质评的意义，积极参......
我国为降低新生儿非整倍体疾病的发生开展了大量的产前筛查和诊断工作，但仍然存在着覆盖率低、后续诊断能力不足的问题。提高产前筛......
母血清学产前筛查的质量控制必须强调：孕周和体重等临床因素、测定结果的准确性、风险计算参数、产前筛查数据库等均会影响筛查质量......
优生优育、预防和降低病残儿的发生,是促进儿童健康成长的重要措施。为明确上海市病残儿童致残病因,确定优生优育的对策,本文对19......
为了阐明珠海市这座新兴的“移民城市”人群中β地贫的携带率及其基因背景并进行预测性产前诊断,作者对婚前检查对象进行该病血液......
Down综合征一直是产前遗传筛查的重点,其产前诊断必须依靠侵入性诊断。20世纪80年代中期后欧美等国逐渐将孕母血清学及超声标记用......
Objective: Prader-Willi syndrome (PWS) is characterized by severe hypotonia and feeding difficulties in early infancy, f......
东南亚各国和我国长江以南各省区人群中东南亚缺失型(--~SEA)α地中海贫血(地贫)基因携带率高达4%～14%。--~SEA 自身或与α地贫2(-......
目的采用第三代测序技术(NGS),对辅助生殖种植前的胚胎进行染色体非整倍性筛查,以提高移植胚胎的质量和试管婴儿的成功率。方法首......
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目的:探讨近年来泸州地区唐氏综合征患儿出生率升高的主要影响因素。方法:做外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,显微镜下核......
本文采用传统细胞学及DNA倍体分析系统两种方法对1 342例妇科健康体检的对象进行宫颈早期病变筛查,并对其结果进行比较分析,现报道......
目的 采用第三代测序技术(NGS),对辅助生殖种植前的胚胎进行染色体非整倍性筛查,以提高移植胚胎的质量和试管婴儿的成功率.方法 首......
肝豆状核变性系常染色体隐性遗传,铜兰蛋白合成障碍所致铜代谢异常之疾病。常有肝、脑、肾及角膜等多脏器损伤。本文就9例患者的临......
英国首席医疗官萨利·戴维斯女士近日发布了一份年度报告,主旨是建议每个癌症患者接受DNA测序,以防止误诊、不必要的反复确诊和无......
目的 回顾分析广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变的流行病学和分布情况,为儿童听力障碍的病因学分析提供指导依据.方法 选取......
近日,英国首席医疗官(CMO)Dame Sally Claire Davies发布了一份年度陈述,主张每位癌症病人应接受DNA测序,以避免误诊、不必要的重......
目的 评价并比较酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测胎胚型ζ-珠蛋白链和传统的血液学分析法在诊断缺失型α-地中海贫血(地贫)中的临床......
目的 为丰富人类基因组多样性研究和疾病分析研究的内容 ,对贵阳地区进行大样本孕期夫妇 β -地中海贫血筛查及基因突变的分析。......
视网膜色素变性(RP)是一组常见的视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性眼底病,其发病机制尚未完全......
目的 采用基因检测和电生理功能分析诊断长QT综合征(LQTS)患者,发现有潜在患病风险的家系成员,以提供临床评估与适当的治疗.方法 ......
目的探讨遗传性耳聋基因检测芯片在中国孕妇人群常见遗传性耳聋基因突变位点检测中的作用，并评估其在遗传性耳聋产前诊断中的应用。......
血红蛋白病是世界上最为常见的人类单基因遗传病.它主要包括异常血红蛋白和地中海贫血(地贫)两组疾病,其中地贫是我国南方严重影响......
耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病，绝大部分耳聋是由遗传因素造成的。目前人类研究发现的致聋基因已有百余种，在中国最常......
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)是近20余年发展的一种具有较低危险度的植入前遗传学检测方法.该方法对卵母细胞或者植入前......
目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血(地贫)基因的gap-PCR作为临床一线α地贫携带者筛查技术的可行性.方法以双盲试验......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
Objective:To investigate the efficiency of maternal serum triple screening for the genetic abnormality in second-trimest......
目的 调查深圳市孕妇地中海贫血发病率、基因突变类型 ,对高风险胎儿进行产前诊断。方法 1998年 1月至 2 0 0 2年 12月采用二步......
目的探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同高风险值诊断阳性率的差别。方法采用时间分辨免疫......
种植前遗传学筛查(PGS)是近十几年出现的以提高妊娠率、活产率为目的的早期产前诊断方法.其通过对染色体数目异常的筛选,选择染色......
目的分析不同类型地中海贫血(地贫)胎儿基因型与血象各指标特征的关系,探讨血象指标在筛查胎儿地贫中的价值。方法B超介导下脐带穿......
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产前诊断是针对母体所怀胎儿是否异常开展的技术,从母体血清学筛查,到细胞遗传学的染色体核型分析、基因的分子诊断等,是目前防止......
目的 对临床诊断为RBCD角膜营养不良的一家系进行TGFBI基因突变筛查,确定患者的病因.方法 采集家系中所有人的血样,提取基因组DNA,......
目的 探讨WNT5a基因突变与先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs)发生的关系.方法 采用PCR和DNA直接测序的方法,检测8......
