第一部分，四川汉族何彝族家系KIR单体型研究　　 目的：　　 通过家系分析，了解四川汉族和彝族家系KIR单体型的基因组成情况。　　 方法：　　 采集21个四川汉族家系口腔粘膜标本，89个四川彝族家系EDTA抗凝静脉血标本，提取基因组DNA。用多重PCR-SSP的方法对16个KIR基因位点进行基因分型，并分别测定了3DP1和2DS4的2组亚型。根据KIR基因型结合家系分析推导KIR单体型。对部分样本中某些不能确定拷贝数的KIR基因，进行荧光定量PCR分析，测定该KIR基因的相对拷贝数，再结合家系分析，得到其KIR单体型。　　 结果：　　 21个四川汉族家系中共发现13种KIR基因型，12种KIR单体型，其中有2种A单体型，10种B单体型。四川汉族家系中基因型1、3、4、5有3种单体型组合方式，基因型2、8、68有2种单体型组合方式，基因型6、7、9、69、72、75分别只有1种组合方式。89个四川彝族家系中发现22种KIR基因型，21种单体型，其中A单体型有3种，B单体型有18种；KIR基因型的单体型组合方式：基因型3、4、5各有5种，基因型1、7、68有4种，基因型6、9、70、188各有3种，基因型2、8各有2种，其余基因型各有1种单体型组合方式。四川汉族和彝族有12种相同的基因型，9种相同的单体型。在四川彝族家系中发现了2种较为独特的单体型，1种是含有3DP1变异体的A单体型，1种是缺失结构基因3DP1的B单体型。从所得到的单体型的结构上看，除了缺失了3DP1的单体型以外，其余单体型的着丝粒端由KIR3DL3、2DS2、2DL2、2DL3、2DP1、2DL1和3DP1组成，并按从头到尾的顺序排列组合成了4种基本模式：3DL3-2DL3-2DP1-2DL1-3DP1,3DL3-2DS2-2DL2-3DP1v,3DL3-2DL3-3DP1v,3DL3-2DS2-2DL2-2DP1-2DL1-3DP1,而单体型的端粒端则由于可含有多种激活性KIR基因，而具有更加丰富的结构模式。　　 结论：　　 通过对四川汉族和彝族家系KIR单体型的分析，我们发现四川汉族和彝族家系的KIR单体型与白种人通过家系分析得到的KIR单体型不仅存在种类上的差异，且同一KIR基因型的KIR单体型组合方式也有所不同，在四川人群KIR单体型分析中，以四川人群家系分析获得的KIR单体型数据为基础推导更为准确。四川汉族和彝族家系KIR单体型基因组成具有以下规律：1）2DL1、2DP1总是和3DP1同时出现，2）有2DS1时则2DS4缺失，反之亦然,3)2DS2总是和2DL2同时出现。荧光定量PCR技术可以定量测定个体携带的KIR基因的相对拷贝数，对于家系分析KIR单体型是一有益补充。　　 第二部分，四川汉族人民KIR及其HLA配体的相互关系研究　　 目的：　　 了解杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)及其HLA配体在四川汉族人群中的基因频率分布和配对情况，探讨KIR和HLA的相互关系。　　 方法：　　 随机选择从2008年12月到2009年10月间四川骨髓库汉族街头无关捐献者标本286份，采用聚合酶链式反应-序列特异性引物扩增(PCR-SSP)进行KIR基因分型；采用聚合酶链式反应．直接测序分型法(PCR-SBT)进行HLA-A、B、C等位基因的测序分型。　　 结果：　　 在四川骨髓库汉族人群中，所有个体均具有结构基因3DL2、3DL3、2DL4和3DP1；共发现29种KIR基因型，其中 基因型ID1和ID2频率最高，分别为47.55％(136/286)和14.69%(42/286)。HLA-C1和HLA-C2在该人群中的频率分别为85.15%(487/572)和14.85%(85/572)；HLA-BBw4的频率为31.99%(183/572)，HLA-ABw4的频率是20.78%(119/572)。在该人群中，所有个体均含有抑制性KIR/HLA-C配受体对，含有1对、2对和3对配受体对的频率分别是77.27%(211/286)，15.04%(43/286)，7.69%(22/286)。在KIR/HLA-Bw4配受体对中，仅含有3DL1+HLA-Bw4的频率为44.76%(128/286)，仅含有3DS1+HLA-Bw4的频率为2.80%(8/286)，同时含有3DL1+HLA-Bw4和3DS1+HLA-Bw4的配受体对的频率为25.17%(72/286)，另外有27.27%(78/286)的个体无KIR/HLA-Bw4配受体对。　　 结论：　　 四川骨髓库汉族人群KIR基因及其KIR/HLA配受体对的分布具有自身特点，抑制性KIR/HLA配受体对占优势。