【摘 要】
：
目的 分析常染色体显性遗传并多指( synpolydactyly,SPD)一家系的致病基因,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断.方法 临床诊断依据患者的临床特征和手足X线检查结果；致病基因分析采用候选基因分离策略,通过连锁分析确定该家系致病基因与已知SPD致病基因的连锁关系,PCR扩增HOXD13基因检测基因突变.于孕16～21周对家系中高危妊娠的胎儿行超声诊断,并抽取孕妇羊水提取胎儿脱落细胞DNA
【机 构】
：
250012济南,山东大学实验畸形学教育部重点实验室，济南市妇幼保健院产前诊断中心,250012济南,山东大学实验畸形学教育部重点实验室,250012济南,山东大学实验畸形学教育部重点实验室,2500
论文部分内容阅读
目的 分析常染色体显性遗传并多指( synpolydactyly,SPD)一家系的致病基因,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断.方法 临床诊断依据患者的临床特征和手足X线检查结果；致病基因分析采用候选基因分离策略,通过连锁分析确定该家系致病基因与已知SPD致病基因的连锁关系,PCR扩增HOXD13基因检测基因突变.于孕16～21周对家系中高危妊娠的胎儿行超声诊断,并抽取孕妇羊水提取胎儿脱落细胞DNA进行连锁分析和突变检测验证.结果 临床特征和家系分析表明该家系符合典型的常染色体显性SPD特征；连锁分析表明位于HOXD13基因两侧的D2S1238、D2S1245两个短串联重复序列位点与该家系致病基因呈紧密连锁状态.家系患者的HOXD13基因编码的聚丙氨酸链中丙氨酸残基由正常的15个延伸为24个,HOXD13基因为该家系的突变基因.超声诊断提示妊娠胎儿正常,连锁分析和突变检测也证实胎儿不携带HOXD13基因突变.结论 HOXD13基因为该先天性并多指(趾)家系的致病基因；联合使用B超和基因诊断方法可为患者提供准确的产前诊断。
其他文献
目的 探讨术前外周血中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)在食管鳞状细胞癌患者预后评估中的价值.方法 回顾性分析2007年1月至2008年12月在中国医学科学院肿瘤医院接受根治性手术切除的475例食管鳞癌患者的临床资料,均经术后病理证实.以NLR=2.5作为临界值,高NLR组(≥2.5)86例,低NLR组(＜2.5)389例,所有患者术前均未接受放化疗.结果 全组患者术前NLR为0.53 ～11,中位
我国胸外科的现状rn(1)疾病谱与以前不同,胸外科初期疾病以肺结核、支气管扩张症、肺脓肿和脓胸等为主,到现在是以胸部肿瘤为主,尤其是以肺癌和食管癌为主.根据大数据分析得
本次“嘉林杯”卒中科普微视频大赛得到了全国各级医疗单位的大力支持,自大赛启动以来,共收到全国各地参赛作品近百部,作品既有医生、患者以亲身经历拍摄的作品,也有社会单位
2015年11月19-22日,中华医学会第十七届骨科学术会议暨第十届COA国际学术大会在重庆举行.本届会议由中华医学会和中华医学会骨科学分会主办,有近2万名代表参会.rn今年正值中
中国现代骨科发展已有100年的辉煌历史,COA国际学术大会是中华医学会骨科学分会在不断总结过去学术会议存在的问题和吸收借鉴国际性学术会议经验的基础上创办的大型的骨科国
目的 评价原发性腹膜后肿瘤的供血动脉来源及其术前栓塞的价值.方法 68例原发性腹膜后肿瘤患者按频数匹配原则随机分为常规对照组(35例)和术前栓塞组(33例).常规对照组采用常规手术处理方法,术前栓塞组采用术前行肿瘤供血动脉栓塞治疗,比较两组患者的手术失血量、术中输血量、手术时间、住院时间和并发症发生等情况.分析腹膜后肿瘤的动脉供血来源,评估术前动脉栓塞对手术切除和患者预后的影响.结果 原发性腹膜后
菊香九月,枫林渐染.9月17-20日,由中华医学会和中华医学会放射学分会主办,黑龙江省医学会、黑龙江省放射学会及哈尔滨医科大学附属第四医院承办的中华医学会第二十二次全国放
糖尿病肾病是糖尿病最严重的并发症之一.随着病程的延长,患者出现持续蛋白尿、水肿、高血压、肾小球滤过率降低,进而发展为肾功能不全、尿毒症,后者是糖尿病患者主要的死亡原因之一.在亚洲尤其是中国,糖尿病肾病发病率呈现逐年上升趋势,而由此导致的医疗经济负担逐年增加.因此,积极控制血糖、预防糖尿病肾病的发生至关重要。
经导管化疗栓塞(transcatheter arterial chemoembolization,TACE)是目前治疗中晚期肝癌的主要方法,传统TACE的栓塞材料为碘油-抗肿瘤药物混合乳剂,在临床上已应用30余年历史,但由于各家医院采用的方案不统一,影响了其作为肝癌标准治疗手段的进一步推广[1].近年来,新型栓塞材料可携载蒽环类药物,并具有缓释效应的载药微球受到关注[2-3],目前市场可供选择的有
2013年10月26日,国家食品药品监督管理总局向各药厂提出要求,所有他汀类药物更改说明书,添加他汀类药物增高血糖和糖化血红蛋白水平的说明.不同他汀类药物的临床研究对于是否增加新发糖尿病风险结果不一,2001年发表的WOSCOPS心血管一级预防研究表明,普伐他汀可减少30％新发糖尿病风险.与之相反,JUPITER研究表明,1 7 802例观察对象服用瑞舒伐他汀20 mg/d,中位糖化血红蛋白水平轻