【摘 要】
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随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)技术迎来了快速的增长和发展。为使该项技术更加规范且有效地实施，力求临床诊断的精准和出生子代的安全，经中国妇幼保健协会生育保健专
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随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)技术迎来了快速的增长和发展。为使该项技术更加规范且有效地实施，力求临床诊断的精准和出生子代的安全，经中国妇幼保健协会生育保健专业委员会、中国医师协会生殖医学专业委员会、中国医师协会医学遗传学分会、中国遗传学会遗传咨询分会和中国妇幼健康研究会生殖内分泌专业委员会专家讨论，结合国际发展动态和国内临床应用的实际情况，达成以下临床和实验室专家共识。
其他文献
目的探讨1例眼齿指发育不良患者的发病机制。方法采集患者及其父母的外周血样，提取全基因组DNA，进行全外显子测序，分别按显性遗传模式和隐性遗传模式筛选候选致病基因，用Sanger测序进行验证。结果在患者中发现一个新发GJA1错义突变c.412G>A，患者父母均未携带此突变，该突变导致编码的第138位氨基酸由甘氨酸变成丝氨酸(p.G138S)，并经Sanger测序证实。该变异已被人类基因突变数据库收录
目的对1例不明原因发育落后的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，提取患儿及其父母基因组DNA，用二代测序技术对患儿基因组DNA进行测序分析，并对疑似致病性突变进行患儿及其父母的Sanger测序法验证，并进行生物信息学预测。结果患儿精神发育迟滞，基因测序显示患儿GRIA3基因的第2外显子存在c.455T>C (p.L152P)错义突变，遗传自母亲。生物信息学预测为致病性突变。结论患儿诊
目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测，对患儿及其父母的突变位点进行Sanger测序验证；用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析。结果新一代测序检测结果显示例1携带GALT基因c.564G>C(p.Q188H)和c.116A>T(p.D39V)复合杂合突变；例2携带c.754C>T(p.Q
目的分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening，NIPS)提示高风险孕妇的产前诊断结果，探讨二者的符合率。方法对92例产前NIPS提示染色体数目异常高风险孕妇(其中包括21三体高风险62例、13三体高风险5例、18三体高风险12例、性染色体数目异常高风险11例、其他常染色体数目异常高风险3例)的羊水染色体进行核型分析。结果羊水培养染色体核型分析发现染色体非整倍体
目的比较荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)与传统的染色体核型分析对于未进行CD138分选的多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)患者进行检测的灵敏度及预后的价值。方法回顾109例MM患者的临床资料，分析其初诊时常规核型分析与FISH检测的结果。结果常规核型分析染色体异常的总体检出率为24.8%(27/109)，FISH
目的对1例以肺动脉高压(pulmonary hypertension, PH)为首发症状的遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)的患者及其家系进行基因检测。方法采用芯片捕获ENG、ACVRL1和SMAD4三个基因全部外显子区域进行高通量测序法检测。结果高通量测序检出先证者ACVRL1基因的1个致病突变c.814C>T(p.
脊髓小脑性共济失调2型是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征。其致病基因已被定位，该基因编码ataxin-2蛋白，编码区内的CAG重复序列扩增突变引起蛋白多聚谷氨酰胺链延伸，从而导致发病。本文就近年来SCA2在临床、病理、病因、发病机制及治疗等方面的研究进展做一综述。
目的对1例血清学产前筛查高风险的孕妇进行了胎儿羊水细胞的核型分析以及单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)分析，探讨SNP-array技术在染色体异常诊断方面的价值。方法应用常规G显带法分析胎儿羊水细胞及其父母外周血白细胞的核型，并采用SNP-array对羊水细胞的基因组DNA进行高分辨率分析。结果G显带核型分析显示胎儿
目的报告1个急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)治疗第13个月向t(11；17)(q23；q21)急性单核细胞白血病转化的病例。方法应用骨髓细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学以及实时定量逆转录PCR(real-time quantitative reverse-transcription polymerase chain reaction, RQ