新一代测序相关论文
检测与各类疾病相关的变异是进行基因组序列分析的主要目标之一,随着新一代测序技术的成熟和广泛应用,科研人员可以在短时间内获得......
乳腺癌是发生于乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤,因其高发病率及异质性而严重威胁女性的健康。三阴乳腺癌(triple negative breast cancer......
目的 分析PCDH15基因变异相关耳聋家系的表型及基因型特征.方法 运用新一代测序技术检测先证者致病基因,并对变异位点在家系成员中......
目的:循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)是检出潜在的靶向用药基因突变的可选标本之一,尤其适用于无法获取组织标本或治疗......
目的:许多患者此前经过常规基因突变检测,但是并没有发现可以应用分子靶向药物的驱动基因改变,从而丧失应用分子靶向药物的机会。本研......
目的 尽管一些肉眼可见畸形的出生缺陷在出生时得到确诊,但是仍然有很多、特别是遗传相关性出生缺陷,因为出生时临床表现不典型或......
目的:在软组织肉瘤(Soft tissue sarcoma,STS)中,脂肪肉瘤(Liposarcoma,LPS)具有显著的异质性.对于复发和转移性LPS,系统治疗取得了......
目的利用全外显子测序检测复发性前列腺癌全新突变,并构建前列腺癌复发预测模型。方法利用外显子测序分析了30例复发的和44例未复发......
目的对1例疑为尼曼匹克病C型的患儿进行临床和遗传学分析。方法采用新一代测序技术对患儿进行基因变异分析,并对疑似致病性变异进行......
自1989年胚胎植入前诊断技术首次成功应用以来,胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)在分子诊断技术改革的推动下迅速发展及推广。作为一......
精准医学的发展使得肿瘤基因的寻找和检测变得至关重要,由于活组织检查存在局限性,近年液体活组织检查尤其是循环肿瘤DNA(ctDNA)检测受......
目的对一例疑为眼皮肤白化病的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查,提取患儿及其父母基因组DNA,采用新一代外显子目......
目的分析2个营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)家系致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨COL7A1基因分析用于产前诊断的可行......
目的明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因。方法收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA......
对特定孕妇开展宫内诊断可以有效降低新生儿的出生缺陷率。常规的非侵入性、侵入性宫内诊断方法如影像学检查,绒毛取样、羊膜腔穿......
基因拼接是生物信息学领域研究的基础课题之一,也是一个难度较大但十分有意义的研究课题。基因拼接是指从给定的基因序列集合出发,......
学位
由于每一肺癌患者在临床特征、预后、治疗反应和耐受性方面的进展都是独特的,所以肺癌被认为是异质性疾病。个体化用药是指运用标志......
目的 研究1例瓜氨酸血症患儿的临床特征及其致病基因突变.方法 收集串联质谱新生儿筛查发现的1例瓜氨酸血症患儿的临床资料,并采集......
目的 应用Ion Torrent半导体测序仪及Ion AmpliSeqTM Inherited Disease Panel检测1例甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA......
精斑是性犯罪现场中最常见和最重要的生物检材.精斑检验分为精斑的确证检验和后续精斑的个人识别检验.精斑检验可以为侦查提供方向......
病原微生物是指可以侵犯人体,引起感染甚至传染病的微生物,或称病原体。主要包括细菌、病毒、真菌、寄生虫、支原体、衣原体、立克......
转基因(GENETICALLY MODIFIED,GM)作物的分子特征(包括插入位点和旁侧序列等)是GM作物安全评估和监管的基本组成部分,其表征必须以......
目的对2016年7月北京市发生的一起炭疽疫情中PCR和新一代测序技术的应用情况进行描述和分析,探讨合理和快速的炭疽疫情实验室检测......
对于亚洲的一些国家,水稻是最重要的粮食作物,然而其产量却遭受数百种害虫的危害.尽管目前已存在许多控制虫害的策略,但是损失依然......
新一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术以高通量、低成本的特点革命性地改变了基因组学研究,并极大地推动了患者的分子......
背景:在以往的研究中,研究人员通过对同一肿瘤不同区域,或者不同时期的肿瘤样本进行测序发现,在核基因组水平基因突变方面存在着显著的......
随着人类对海洋环境破坏程度的日益加剧,调查和监测海洋生物的多样性结构的变化显得越来越迫切。物种的快速、准确鉴定是海洋生物多......
第一部分,颞叶癫痫的遗传易感性研究
研究背景
癫痫是中枢神经系统的常见病及多发病之一,以反复自发地癫痫发作为特征,引起......
遗传性血小板病是一组表现为血小板数量和功能异常,并可累及血液以外系统的异质性遗传病.遗传性血小板病的临床异质性以及广泛分布......
新一代测序技术又称为高通量测序技术,是DNA测序史上一次划时代的革命。新一代测序技术都采用了一种新的测序策略--循环芯片测序法(......
高通量全基因组检测技术在遗传性疾病诊断中的大规模应用和推广,正在快速推进染色体病诊断的速度和基因病诊断的广度。随着越来越......
随着大规模基因组学的兴起,多种高通量、低成本的新一代测序技术应运而生,并逐步被应用到生命科学研究的各个领域.本文对新一代测......
摘 要:面对超大规模测序数据的处理方法与处理能力的挑战,该课题从各种新一代测序技术平台,包括Illumina/Solexa、Roche/454、AB/SOLi......
新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)的应用不仅可以对甲状腺癌(thyriod carcinoma,TC)遗传变异进行高通量分析,也为......
犬肛周腺肿瘤(Hepatoid gland tumours)高发于未去势老年公犬,在雄性犬的肿瘤中发病率排名第三。本研究采用IlluminaHiSeq~(TM)2500高通......
目的:采用目标基因捕获联合二代测序技术探索BMP-Smad信号通路基因与下颌前突(mandibular prognathism)相关的变异。方法 :从同济大学......
随着测序技术的发展,现在的高通量测序技术已经能在短时间内产生大量的数据。一个人类基因组的数据大约在3GB,而测序的数据集则往往......
随着新型生物信息学方法和新一代测序特别是RNA测序技术的快速发展,一种名为环状RNA(circ RNA)的非编码RNA亚类引起了全球研究人员......
具有高通量优势的新一代测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)是基因测序领域的一场技术革命,为生物医学领域向纵深发展提供......
全基因组序列拼接是生物信息学研究领域的核心问题。针对新一代测序数据读取片段reads长度短、数据海量、精确度低等特点带来的严......
近年来,基于多重置换扩增(MDA)的全基因组扩增技术(WGA)因为phi29DNA聚合酶的高扩增效率、高保真、等温扩增等特性而被广泛应用,但......
新一代测序技术具有高通量、低成本等优势,在动物和植物的基因组测序及基因表达研究中被广泛应用。棉花不仅是一种重要的经济作物,......
<正>1975年,Frederick Sanger等发明了双脱氧链终止法(Sanger法)核酸测序技术,该技术以其高准确率、读长较长的特点在人类基因组计......
高通量测序是核酸测序研究的一次革命性技术创新,该技术以极低的单碱基测序成本和超高的数据产出量为特征,为基因组学和后基因组学......
视网膜色素变性(RP)是最常见的眼科遗传性疾病,以夜盲和视野狭窄为临床特征,具有高度遗传异质性。目前共报道67个致病基因,由于RP......