单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断

来源 :国际生殖健康/计划生育杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hellangel112
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因在绝大多数的单基因遗传性疾病(SGD)中基因突变是异质性的,所以对大多数SGD病例行胚胎种植前遗传学诊断(SGD-PGD)时都需个别设计。为此,设计就成为SGD-PGD的重要一环。由于SGD的遗传模式(常染色体显性和隐性,性染色体连锁显性和隐性)和突变种类(点突变,大小片段插入和丢失,重复顺序数超常等)不同,应有相应的不同设计技巧和策略。笔者通过设计实例,向读者介绍了不同的设计技巧和策略。现今SGD-PGD的最基本实验室操作还是用聚合酶链反应(PCR)把单细胞(卵裂细胞)靶DNA片段扩增,然后诊断扩增后
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