【摘 要】
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目的回顾性分析胚胎植入前遗传学诊断(PGD)临床病例,为PGD技术的临床应用提供参考。方法收集2013年11月至2017年12月在本院生殖中心进行PGD的病例资料136例,按照不同临床适应
【机 构】
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福建医科大学福总临床医学院（第九○○医院）/厦门大学附属东方医院（第九○○医院）妇产科生殖中心,福建医科大学福总临床医学院（第九○○医院）/厦门大学附属东方医院（第九○○医院）实验科
【基金项目】
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福建省自然科学基金(2016J01589);福建省自然科学基金(2018J01348)
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目的回顾性分析胚胎植入前遗传学诊断(PGD)临床病例,为PGD技术的临床应用提供参考。方法收集2013年11月至2017年12月在本院生殖中心进行PGD的病例资料136例,按照不同临床适应证进行数据统计、总结分析。PGD采用二代测序技术(NGS)进行。结果 136例PGD,172个取卵周期中,染色体病116例,8个病种;单基因病20例,8个病种。全部采用囊胚期活检,活检474个胚胎,活检成功率100%,全基因组扩增成功率95.6%,有434个胚胎获得明确诊断,胚胎正常或携带者率50.9%(221/434)
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