人类疾病动物模型是研究人类疾病的发病机制、治疗评价的重要途径。与人类的遗传与生理生化、病理机理有极大相似性的非人灵长类无疑是人类疾病研究的首选对象。近年来,ZFN、TALEN和CRISPR/Cas9基因编辑技术的出现和广泛应用,促进人类基因突变所致疾病的灵长类动物模型的创制,将成为重要医学研究工具推动精准医学研究与发展。但是这些基因编辑动物存在一定的脱靶效应和基因敲除序列的差异性,新生基因编辑动物存在个体差异。如果在胚胎阶段能够筛选出理想的基因修饰胚胎,这无疑极大促进精准基因编辑灵长类动物的创制。胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是人类辅助生殖的关键技术,利用早期胚胎卵裂球的遗传信息探究整个胚胎遗传信息,非常有效地杜绝了已知先天性遗传患儿的出生,这一技术得到推广使用。但是PGD技术的安全性仍然是悬而未决的问题。为此,本论文目的是研究PGD技术在安全性和其在灵长类动物胚胎上进行卵裂球分析的有效性,具有重要实践意义。本实验研究中,首先用小鼠作为实验对象,通过对小鼠胚胎进行透明带切割、囊胚滋养层细胞取材、囊胚冷冻、胚胎移植实验,之后对新生动物的初生重、体重增长、异常行为等进行观察和记录。同时,将胚胎植入前遗传学诊断技术应用到食蟹猴上,通过对食蟹猴超排取卵、胞浆内单精子注射、胚胎培养,对食蟹猴胚胎也进行透明带切割以及囊胚滋养层细胞取材实验,记录对照组胚胎与PGD实验组胚胎的着床率、出生率的差别。研究结果如下:(1)小鼠胚胎透明带切割和未进行切割的胚胎囊胚率分别为71.5%和88.9%,差异不显著。食蟹猴对照组与切割透明带组的囊胚率分别为65.0%和60.0%,差异不显著。证明透明带切割对胚胎的发育影响很小。(2)小鼠胚胎的活检成功率为95.6%,食蟹猴活检成功率为84.2%。证明此操作对囊胚期胚胎的继续发育能力影响很小。(3)小鼠对照组与PGD实验组的胚胎冻融成功率分别为85.0%和83.3%,培养冻融后的胚胎也能继续发育,证明玻璃化冷冻技术对PGD胚胎的影响很小。(4)小鼠胚胎对照组未进行冷冻妊娠率75.0%,对照组进行胚胎冷冻妊娠率66.7%,PGD活检未进行冷冻胚胎的妊娠率58.3%,PGD活检且进行冷冻妊娠率50.0%。食蟹猴对照组胚胎妊娠率42.9%,PGD活检胚胎妊娠率37.5%。证明PGD活检和胚胎冻融,对妊娠影响很小。(5)PGD小鼠体重增长差异不显著,并且能正常繁殖。对照组子代小鼠平均每代繁殖小鼠数为12.27±0.42,PGD实验组为11.18±1.16。所有小鼠在生长过程中未发现异常。综上所述,胚胎植入前遗传学诊断技术并不会影响妊娠率与出生率,后代的生长繁殖也未出现异常情况。本研究结果这为人类辅助生殖技术的安全性评估和精准基因修饰猴胚胎筛选提供重要的数据。